Gen
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000107186↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8777↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9p23
- Koordinater
- Kromosom 9: 13 105 707–13 279 692 (GRCh38)
- Exoner
- 47 exoner på 174 kb
- Protein
- 2 070 aminosyror
- Även känd som
- MUPP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MPDZ, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MPDZ ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MPDZ uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,8 kb av genens 174 kb, och 6 213 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest MPDZ
39
positioner i MPDZ där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 174 kb av MPDZ, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MPDZ
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MPDZ kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MPDZ-genen: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mpdz
Dante Labs. MPDZ-genen: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mpdz
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor