Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18p11.32
Koordinater
Kromosom 18: 2 655 726–2 805 017 (GRCh38)
Exoner
48 exoner på 149,3 kb
Protein
2 005 aminosyror
Även känd som
KIAA0650, FSHD2
MANE Select-transkript
ENST00000320876.11NM_015295.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SMCHD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där SMCHD1 finns. SMCHD1 och 5 gener i närheten på kromosom 18, från 2 230 372 till 3 230 371.Kromosom 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, bakåt-strängMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, framåt-strängNDC80SMCHD1: 2 655 726–2 805 017, framåt-strängSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, framåt-strängEMILIN2LPIN2: 2 885 271–3 013 356, bakåt-strängLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, bakåt-strängMYOM1Diagram över SMCHD1: 48 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 655 726–2 656 261, 536 baserExon 2: 2 666 157–2 666 232, 76 baserExon 3: 2 666 870–2 667 031, 162 baserExon 4: 2 673 281–2 673 363, 83 baserExon 5: 2 674 015–2 674 145, 131 baserExon 6: 2 688 394–2 688 508, 115 baserExon 7: 2 688 628–2 688 747, 120 baserExon 8: 2 694 527–2 694 693, 167 baserExon 9: 2 697 032–2 697 122, 91 baserExon 10: 2 697 831–2 698 041, 211 baserExon 11: 2 700 539–2 700 659, 121 baserExon 12: 2 700 735–2 700 918, 184 baserExon 13: 2 703 692–2 703 886, 195 baserExon 14: 2 705 694–2 705 807, 114 baserExon 15: 2 706 364–2 706 470, 107 baserExon 16: 2 707 563–2 707 645, 83 baserExon 17: 2 707 807–2 707 920, 114 baserExon 18: 2 718 158–2 718 235, 78 baserExon 19: 2 718 315–2 718 434, 120 baserExon 20: 2 722 519–2 722 663, 145 baserExon 21: 2 724 899–2 724 995, 97 baserExon 22: 2 726 452–2 726 524, 73 baserExon 23: 2 728 457–2 728 596, 140 baserExon 24: 2 729 275–2 729 409, 135 baserExon 25: 2 732 265–2 732 492, 228 baserExon 26: 2 738 397–2 738 545, 149 baserExon 27: 2 739 432–2 739 520, 89 baserExon 28: 2 740 703–2 740 821, 119 baserExon 29: 2 743 761–2 743 928, 168 baserExon 30: 2 747 522–2 747 647, 126 baserExon 31: 2 750 043–2 750 122, 80 baserExon 32: 2 750 350–2 750 507, 158 baserExon 33: 2 751 278–2 751 393, 116 baserExon 34: 2 752 488–2 752 552, 65 baserExon 35: 2 760 652–2 760 739, 88 baserExon 36: 2 762 105–2 762 236, 132 baserExon 37: 2 763 637–2 763 789, 153 baserExon 38: 2 769 694–2 769 820, 127 baserExon 39: 2 769 989–2 770 108, 120 baserExon 40: 2 771 533–2 771 618, 86 baserExon 41: 2 772 250–2 772 372, 123 baserExon 42: 2 775 734–2 775 924, 191 baserExon 43: 2 777 806–2 777 915, 110 baserExon 44: 2 778 169–2 778 239, 71 baserExon 45: 2 784 450–2 784 621, 172 baserExon 46: 2 795 949–2 796 107, 159 baserExon 47: 2 796 407–2 796 521, 115 baserExon 48: 2 802 528–2 805 017, 2 490 baser151015202530354045485′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,8 kb av genens 149,3 kb, och 6 018 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMCHD1

72

positioner i SMCHD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 149,3 kb av SMCHD1, med introner inräknade, inte bara de 8,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMCHD1-genen: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. SMCHD1-genen: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smchd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test