Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q21.33
Koordinater
Kromosom 9: 85 546 539–85 741 954 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 195,4 kb
Protein
1 226 aminosyror
Även känd som
KIAA1035, Nna1, CCP1
MANE Select-transkript
ENST00000357081.8NM_001330701.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser AGTPBP1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är AGTPBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där AGTPBP1 finns. AGTPBP1 och 2 gener i närheten på kromosom 9, från 85 144 247 till 86 144 246.Kromosom 99q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbAGTPBP1: 85 546 539–85 741 954, bakåt-strängAGTPBP1NAA35: 85 941 002–86 028 516, framåt-strängNAA35GOLM1: 86 014 137–86 100 286, bakåt-strängGOLM1Diagram över AGTPBP1: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 85 546 539–85 547 286, 748 baserExon 25: 85 575 315–85 575 475, 161 baserExon 24: 85 578 920–85 579 096, 177 baserExon 23: 85 585 463–85 585 594, 132 baserExon 22: 85 586 831–85 586 960, 130 baserExon 21: 85 588 298–85 588 478, 181 baserExon 20: 85 589 528–85 589 681, 154 baserExon 19: 85 592 560–85 592 704, 145 baserExon 18: 85 596 362–85 596 449, 88 baserExon 17: 85 618 983–85 619 131, 149 baserExon 16: 85 619 215–85 619 301, 87 baserExon 15: 85 621 202–85 621 285, 84 baserExon 14: 85 632 662–85 633 374, 713 baserExon 13: 85 642 827–85 642 943, 117 baserExon 12: 85 646 321–85 646 418, 98 baserExon 11: 85 655 143–85 655 320, 178 baserExon 10: 85 657 435–85 657 643, 209 baserExon 9: 85 660 936–85 660 973, 38 baserExon 8: 85 669 485–85 669 578, 94 baserExon 7: 85 672 550–85 672 681, 132 baserExon 6: 85 677 436–85 677 582, 147 baserExon 5: 85 678 335–85 678 398, 64 baserExon 4: 85 681 268–85 681 335, 68 baserExon 3: 85 692 689–85 692 813, 125 baserExon 2: 85 712 502–85 712 566, 65 baserExon 1: 85 741 775–85 741 954, 180 baser2625201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 195,4 kb, och 3 681 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AGTPBP1

13

positioner i AGTPBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 195,4 kb av AGTPBP1, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AGTPBP1-genen: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/agtpbp1

Vancouver

Dante Labs. AGTPBP1-genen: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/agtpbp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test