Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RNF216

ring finger protein 216

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 5 620 047–5 781 663 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 161,6 kb
Protein
923 aminosyror
Även känd som
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
MANE Select-transkript
ENST00000389902.8NM_207111.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är RNF216 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där RNF216 finns. RNF216 och 15 gener i närheten på kromosom 7, från 5 200 855 till 6 200 854.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5 190 182–5 233 855, framåt-strängWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, framåt-strängSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, bakåt-strängTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, bakåt-strängFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, bakåt-strängACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, framåt-strängFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 663, bakåt-strängRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, framåt-strängOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, framåt-strängCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, bakåt-strängRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, bakåt-strängPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, framåt-strängAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, bakåt-strängEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, framåt-strängANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, framåt-strängUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, bakåt-strängCYTH3Diagram över RNF216: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 620 047–5 623 179, 3 133 baserExon 16: 5 624 056–5 624 125, 70 baserExon 15: 5 641 154–5 641 376, 223 baserExon 14: 5 652 413–5 652 510, 98 baserExon 13: 5 711 761–5 711 839, 79 baserExon 12: 5 712 715–5 712 863, 149 baserExon 11: 5 715 053–5 715 190, 138 baserExon 10: 5 716 716–5 716 766, 51 baserExon 9: 5 721 033–5 721 172, 140 baserExon 8: 5 725 324–5 725 438, 115 baserExon 7: 5 729 432–5 729 596, 165 baserExon 6: 5 730 715–5 730 817, 103 baserExon 5: 5 739 276–5 739 352, 77 baserExon 4: 5 740 973–5 741 815, 843 baserExon 3: 5 752 846–5 752 979, 134 baserExon 2: 5 761 003–5 761 138, 136 baserExon 1: 5 781 541–5 781 663, 123 baser171510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 161,6 kb, och 2 772 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RNF216

9

positioner i RNF216 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (11 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 161,6 kb av RNF216, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RNF216-genen: ring finger protein 216. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. RNF216-genen: ring finger protein 216 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rnf216

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test