Gen
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000088038↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4849↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.42
- Koordinater
- Kromosom 19: 54 137 762–54 155 681 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 17,9 kb
- Protein
- 753 aminosyror
- Även känd som
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Tidigare symboler
- NOT3
- MANE Select-transkript
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CNOT3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CNOT3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CNOT3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 17,9 kb, och 2 262 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CNOT3
47
positioner i CNOT3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,9 kb av CNOT3, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CNOT3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CNOT3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CNOT3-genen: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cnot3
Dante Labs. CNOT3-genen: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cnot3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor