Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q13.31
Koordinater
Kromosom 20: 57 561 110–57 568 121 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 7 kb
Protein
622 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PEPCK-C
MANE Select-transkript
ENST00000319441.6NM_002591.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig fruktosintolerans och glukoneogenesdefekter

    • Cytosolisk fosfoenolpyruvatkarboxykinasbristAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PCK1, som kan orsaka episoder av lågt blodsocker, ofta vid sjukdom eller fasta.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      När du känner till din genetiska profil kan du undvika långvarig fasta och snabbt behandla lågt blodsocker.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PCK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 20, med en parentes där PCK1 finns. PCK1 och 8 gener i närheten på kromosom 20, från 57 064 616 till 58 064 615.Kromosom 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57 168 748–57 266 680, bakåt-strängBMP7SPO11: 57 329 755–57 343 994, framåt-strängSPO11RAE1: 57 351 218–57 380 114, framåt-strängRAE1RBM38: 57 391 389–57 409 333, framåt-strängRBM38HMGB1P1: 57 487 959–57 495 366, bakåt-strängHMGB1P1CTCFL: 57 495 966–57 525 652, bakåt-strängCTCFLPCK1: 57 561 110–57 568 121, framåt-strängPCK1ZBP1: 57 603 575–57 620 576, bakåt-strängZBP1PMEPA1: 57 648 392–57 711 536, bakåt-strängPMEPA1Diagram över PCK1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 57 561 110–57 561 203, 94 baserExon 2: 57 561 372–57 561 635, 264 baserExon 3: 57 562 071–57 562 252, 182 baserExon 4: 57 562 696–57 562 899, 204 baserExon 5: 57 563 028–57 563 215, 188 baserExon 6: 57 563 565–57 563 727, 163 baserExon 7: 57 564 169–57 564 393, 225 baserExon 8: 57 564 482–57 564 613, 132 baserExon 9: 57 565 040–57 565 135, 96 baserExon 10: 57 565 350–57 568 121, 2 772 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,3 kb av genens 7 kb, och 1 869 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PCK1

8

positioner i PCK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7 kb av PCK1, med introner inräknade, inte bara de 4,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PCK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PCK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PCK1-genen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. PCK1-genen: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pck1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test