Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22 367 278–22 422 736 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 55,5 kb
Protein
492 aminosyror
Även känd som
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE Select-transkript
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i mangantransportörer

    • Hypermanganemi med dystoniAutosomalt recessiv

      Ansamling av mangan i hjärnan och andra organ orsakad av varianter i SLC30A10 eller SLC39A14, vilket leder till progressiv dystoni och parkinsonism och, vid SLC30A10, leversjukdom och polycytemi.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genom att veta om detta kan du få tidig behandling med kelatbildande terapi och järntillskott, vilket kan sänka manganhalterna och kan förbättra eller stabilisera symtomen.

Så är SLC39A14 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där SLC39A14 finns. SLC39A14 och 25 gener i närheten på kromosom 8, från 21 895 007 till 22 895 006.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21 907 461–21 913 960, bakåt-strängDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, framåt-strängXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, framåt-strängNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, framåt-strängFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, framåt-strängDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, framåt-strängFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, bakåt-strängHR: 22 114 042–22 133 393, bakåt-strängHRURF: 22 130 458–22 131 010, bakåt-strängHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, bakåt-strängREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, bakåt-strängLGI3SFTPC: 22 156 913–22 164 479, framåt-strängSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, framåt-strängBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, bakåt-strängPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, framåt-strängPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, framåt-strängPIWIL2SLC39A14: 22 367 278–22 422 736, framåt-strängSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, framåt-strängPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, framåt-strängSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, framåt-strängPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, framåt-strängC8orf58: 22 599 588–22 604 271, framåt-strängC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, framåt-strängBIN3: 22 610 290–22 669 148, bakåt-strängEGR3: 22 687 659–22 693 480, bakåt-strängEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, bakåt-strängPEBP4Diagram över SLC39A14: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 22 367 278–22 367 408, 131 baserExon 2: 22 404 696–22 404 980, 285 baserExon 3: 22 408 310–22 408 496, 187 baserExon 4: 22 412 037–22 412 206, 170 baserExon 5: 22 414 780–22 414 902, 123 baserExon 6: 22 415 769–22 415 957, 189 baserExon 7: 22 416 073–22 416 280, 208 baserExon 8: 22 417 651–22 417 835, 185 baserExon 9: 22 419 552–22 422 736, 3 185 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 55,5 kb, och 1 479 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC39A14

1Låg

Hur svår SLC39A14 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar1,6 %
  • GC-innehåll5,4 %
  • Referenstäckning0 %

6

positioner i SLC39A14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 55,5 kb av SLC39A14, inklusive introner, inte bara de 4,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC39A14

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC39A14 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC39A14-genen: solute carrier family 39 member 14. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14-genen: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc39a14

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test