Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MTRFR

mitochondrial translation release factor in rescue

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.31
Koordinater
Kromosom 12: 123 233 436–123 257 960 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 24,5 kb
Protein
166 aminosyror
Även känd som
FLJ38663, SPG55, COXPD7, mtRF-R
Tidigare symboler
C12orf65
MANE Select-transkript
ENST00000253233.6NM_152269.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är MTRFR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där MTRFR finns. MTRFR och 21 gener i närheten på kromosom 12, från 122 745 698 till 123 745 697.Kromosom 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbDENR: 122 752 824–122 771 394, framåt-strängDENRCCDC62: 122 774 517–122 827 528, framåt-strängCCDC62HIP1R: 122 834 453–122 862 961, framåt-strängHIP1RVPS37B: 122 865 328–122 896 140, bakåt-strängVPS37BABCB9: 122 918 478–122 981 649, bakåt-strängABCB9OGFOD2: 122 974 580–122 980 044, framåt-strängOGFOD2ARL6IP4: 122 980 045–122 983 480, framåt-strängARL6IP4PITPNM2: 122 983 480–123 151 666, bakåt-strängPITPNM2MPHOSPH9: 123 152 320–123 244 014, bakåt-strängMPHOSPH9MTRFR: 123 233 436–123 257 960, framåt-strängMTRFRCDK2AP1: 123 250 112–123 272 334, bakåt-strängCDK2AP1SBNO1: 123 289 109–123 365 220, bakåt-strängSBNO1KMT5A: 123 384 087–123 409 353, framåt-strängKMT5ARILPL2: 123 409 258–123 436 756, bakåt-strängRILPL2SNRNP35: 123 458 078–123 473 154, framåt-strängSNRNP35RILPL1: 123 467 802–123 534 417, bakåt-strängRILPL1TMED2: 123 584 514–123 598 582, framåt-strängTMED2DDX55: 123 602 073–123 620 943, framåt-strängDDX55EIF2B1: 123 620 406–123 633 766, bakåt-strängEIF2B1GTF2H3: 123 633 739–123 662 604, framåt-strängGTF2H3TCTN2: 123 671 110–123 708 403, framåt-strängTCTN2ATP6V0A2: 123 712 334–123 761 760, framåt-strängATP6V0A2Diagram över MTRFR: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 123 233 436–123 233 531, 96 baserExon 2: 123 253 647–123 253 956, 310 baserExon 3: 123 256 813–123 257 960, 1 148 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 24,5 kb, och 501 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MTRFR

15

positioner i MTRFR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,5 kb av MTRFR, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MTRFR-genen: mitochondrial translation release factor in rescue. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mtrfr

Vancouver

Dante Labs. MTRFR-genen: mitochondrial translation release factor in rescue [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mtrfr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test