Gen
POLR3B
RNA polymerase III subunit B
- HGNC 30348↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000013503↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55703↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q23.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 106 357 748–106 510 198 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner på 152,5 kb
- Protein
- 1 133 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- RPC2, FLJ10388, C128
- MANE Select-transkript
- ENST00000228347.9NM_018082.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs POLR3B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Pelizaeus-Merzbacher-sjukdom och hypomyeliniserande leukodystrofier
- POLR3-relaterad (4H) leukodystrofiAutosomalt recessiv
Förändringar i POLR3A, POLR3B, POLR1C eller POLR3K orsakar hypomyelinisering med balans- och koordinationsproblem, ofta med tandavvikelser och försenad pubertet (hypomyelinisering, hypodontier och hypogonadotrop hypogonadism).
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Diagnosen möjliggör uppföljning av tandutveckling och pubertet, samt hormonbehandling där det behövs.
Bredare grupperingar
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Andra ärftliga leukodystrofier
- Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)
En av 80 gener kopplade till den
Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är POLR3B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 152,5 kb, och 3 402 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest POLR3B
54
positioner i POLR3B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 152,5 kb av POLR3B, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 2 tillstånd
- POLR1CRNA polymerase I and III subunit CDelar 2 tillstånd
- POLR3ARNA polymerase III subunit ADelar 2 tillstånd
- POLR3KRNA polymerase III subunit KDelar 2 tillstånd
- AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Delar 1 tillstånd
- ACER3alkaline ceramidase 3Delar 1 tillstånd
- ADARadenosine deaminase RNA specificDelar 1 tillstånd
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 1 tillstånd
- AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Delar 1 tillstånd
- AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Delar 1 tillstånd
- ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till POLR3B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POLR3B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Cerebellar vermis atrophy
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty performing quick and alternating movements
Visa ytterligare 28 egenskaper
- Dystonia
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Lack of coordination of movement
- Leukodystrophy
- Loss of developmental milestones
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Intention tremor
- Babinski sign
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Chiari type I malformation
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- IQ between 34 and 49
- Peripheral neuropathy
- Cerebral hypomyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Postural tremor
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). POLR3B-genen: RNA polymerase III subunit B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/polr3b
Dante Labs. POLR3B-genen: RNA polymerase III subunit B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/polr3b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor