AtlasGen
SAXO6
stabilizer of axonemal microtubules 6
- HGNC 29917↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000111554↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 56890↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q15
- Koordinater
- Kromosom 12: 68 294 566–68 332 362 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 37,8 kb
- Protein
- 724 aminosyror
- Tidigare symboler
- MDM1
- MANE Select-transkript
- ENST00000682720.1NM_001354969.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasShare this page
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/saxo6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SAXO6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SAXO6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SAXO6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3 kb av genens 37,8 kb, och 2 175 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SAXO6
4Lätt
Hur svår SAXO6 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SAXO6 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av SAXO6s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.2,5 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.15 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av SAXO6s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
Egenskaper kopplade till SAXO6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SAXO6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SAXO6-genen: stabilizer of axonemal microtubules 6. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/saxo6
Dante Labs. SAXO6-genen: stabilizer of axonemal microtubules 6 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/saxo6
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor