Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q23.1
Koordinater
Kromosom 16: 74 712 969–74 774 820 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 61,9 kb
Protein
372 aminosyror
Även känd som
FAAH, FLJ25287
Tidigare symboler
FAXDC1, SPG35
MANE Select-transkript
ENST00000219368.8NM_024306.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är FA2H uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där FA2H finns. FA2H och 13 gener i närheten på kromosom 16, från 74 243 895 till 75 243 894.Kromosom 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbPSMD7: 74 296 781–74 306 290, framåt-strängPSMD7NPIPB15: 74 376 306–74 392 115, framåt-strängNPIPB15CLEC18B: 74 408 631–74 424 179, bakåt-strängCLEC18BGLG1: 74 447 427–74 607 144, bakåt-strängGLG1RFWD3: 74 621 393–74 666 912, bakåt-strängRFWD3MLKL: 74 671 855–74 701 170, bakåt-strängMLKLFA2H: 74 712 969–74 774 820, bakåt-strängFA2HWDR59: 74 862 165–75 000 173, bakåt-strängWDR59ZNRF1: 74 999 007–75 110 994, framåt-strängZNRF1LDHD: 75 111 855–75 116 799, bakåt-strängLDHDZFP1: 75 148 494–75 172 254, framåt-strängZFP1CTRB2: 75 204 099–75 207 175, bakåt-strängCTRB2CTRB1: 75 218 981–75 226 338, framåt-strängCTRB1BCAR1: 75 228 181–75 268 053, bakåt-strängBCAR1Diagram över FA2H: 7 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 74 712 969–74 714 269, 1 301 baserExon 6: 74 716 347–74 716 599, 253 baserExon 5: 74 718 988–74 719 160, 173 baserExon 4: 74 726 225–74 726 331, 107 baserExon 3: 74 727 244–74 727 386, 143 baserExon 2: 74 740 023–74 740 115, 93 baserExon 1: 74 774 486–74 774 820, 335 baser76543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,4 kb av genens 61,9 kb, och 1 119 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest FA2H

    48

    positioner i FA2H där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 61,9 kb av FA2H, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FA2H-genen: fatty acid 2-hydroxylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. FA2H-genen: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fa2h

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test