Gen
IMPG1
interphotoreceptor matrix proteoglycan 1
- HGNC 6055↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000112706↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3617↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q14.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 75 921 114–76 072 662 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 151,5 kb
- Protein
- 797 aminosyror
- Även känd som
- IPM150, GP147
- Tidigare symboler
- SPACR
- MANE Select-transkript
- ENST00000369950.8NM_001563.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs IMPG1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser IMPG1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är IMPG1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 151,5 kb, och 2 394 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest IMPG1
14
positioner i IMPG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 151,5 kb av IMPG1, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till IMPG1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IMPG1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Vitelliform macular lesion
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Blindness
- Decreased Arden ratio of electrooculogram
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Visa ytterligare 31 egenskaper
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Chorioretinal scalloped atrophy
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Light eye color
- Loss of peripheral vision
- Moderate visual impairment
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Partial loss of field of vision
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Retinal nonattachment
- Color blindness
- Drusen
- Foveal hyperpigmentation
- Macular dystrophy
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). IMPG1-genen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/impg1
Dante Labs. IMPG1-genen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/impg1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor