Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 89 508 403–89 557 766 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 49,4 kb
Protein
795 aminosyror
Även känd som
CAR, SPG5C
Tidigare symboler
CMAR
MANE Select-transkript
ENST00000645818.2NM_003119.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi 7

      Autosomal recessiv spastisk paraplegi typ 7 är en form av hereditär spastisk paraplegi som vanligtvis debuterar i vuxen ålder (men mellan 10 och 72 års ålder) med progressiv bilateral svaghet och spasticitet i benen, sfinkterdysfunktion, nedsatt vibrationssinne vid fotlederna och ytterligare symtom, bland annat optikusneuropati, nystagmus, strabism, nedsatt hörsel, skolios, pes cavus, motorisk och sensorisk neuropati, amyotrofi, blefaroptos och oftalmopleji.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SPG7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där SPG7 finns. SPG7 och 24 gener i närheten på kromosom 16, från 89 033 085 till 90 033 084.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89 088 375–89 164 121, framåt-strängACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, framåt-strängCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakåt-strängSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, framåt-strängZNF778ANKRD11: 89 267 619–89 490 706, bakåt-strängANKRD11: 89 317 046–89 418 292, bakåt-strängSPG7: 89 508 403–89 557 766, framåt-strängSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, framåt-strängRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, framåt-strängCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, framåt-strängDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, bakåt-strängCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, framåt-strängSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, framåt-strängCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, bakåt-strängSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, bakåt-strängVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, framåt-strängZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, bakåt-strängFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, framåt-strängSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, framåt-strängTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, framåt-strängMC1R: 89 919 165–89 936 092, framåt-strängTUBB3: 89 921 392–89 938 761, framåt-strängTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, framåt-strängDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, bakåt-strängDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, framåt-strängDRC4Diagram över SPG7: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 89 508 403–89 508 600, 198 baserExon 2: 89 510 490–89 510 592, 103 baserExon 3: 89 512 948–89 513 037, 90 baserExon 4: 89 524 006–89 524 247, 242 baserExon 5: 89 526 329–89 526 468, 140 baserExon 6: 89 529 477–89 529 579, 103 baserExon 7: 89 530 683–89 530 808, 126 baserExon 8: 89 531 904–89 532 066, 163 baserExon 9: 89 532 463–89 532 636, 174 baserExon 10: 89 544 648–89 544 772, 125 baserExon 11: 89 546 658–89 546 760, 103 baserExon 12: 89 548 003–89 548 113, 111 baserExon 13: 89 550 494–89 550 609, 116 baserExon 14: 89 552 979–89 553 135, 157 baserExon 15: 89 553 794–89 553 960, 167 baserExon 16: 89 554 486–89 554 563, 78 baserExon 17: 89 556 887–89 557 766, 880 baser1246810121416175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 49,4 kb, och 2 388 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SPG7

155

positioner i SPG7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 49,4 kb av SPG7, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SPG7-genen: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7-genen: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/spg7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test