Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ELP4

elongator acetyltransferase complex subunit 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 31 509 767–31 790 324 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 280,6 kb
Protein
424 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PAXNEB
Tidigare symboler
C11orf19
MANE Select-transkript
ENST00000640961.2NM_019040.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dysgenes i främre ögonsegmentet, Axenfeld-Rieger syndrom och Aniridi

    • AniridiAutosomalt dominant

      Ett dominant tillstånd, vanligtvis orsakat av förändringar i eller deletioner av PAX6, där iris är delvis eller helt frånvarande, ofta med nedsatt syn och nystagmus.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden kontroll avseende glaukom, grå starr och förändringar i hornhinnan rekommenderas; om en deletion även omfattar den närliggande guiden WT1 behöver barn screening för Wilms tumör.

  • Njurcancer

    • Primär eller metastaserande malign neoplasm som involverar njuren.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Tumör i urinvägar och njurar

    • Neoplasm i urinvägarna

      En godartad eller elakartad, primär eller metastaserande neoplasm som omfattar urinvägarna.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ELP4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där ELP4 finns. ELP4 och 6 gener i närheten på kromosom 11, från 31 150 046 till 32 150 045.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, bakåt-strängDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, framåt-strängDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, bakåt-strängIMMP1LELP4: 31 509 767–31 790 324, framåt-strängELP4PAX6: 31 784 779–31 817 967, bakåt-strängPAX6: 31 812 391–32 104 665, framåt-strängRCN1: 32 090 968–32 107 639, framåt-strängRCN1Diagram över ELP4: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 31 509 767–31 510 007, 241 baserExon 2: 31 520 056–31 520 091, 36 baserExon 3: 31 539 662–31 539 783, 122 baserExon 4: 31 594 770–31 594 901, 132 baserExon 5: 31 603 768–31 603 907, 140 baserExon 6: 31 627 110–31 627 194, 85 baserExon 7: 31 632 217–31 632 405, 189 baserExon 8: 31 647 741–31 647 849, 109 baserExon 9: 31 650 115–31 650 221, 107 baserExon 10: 31 783 393–31 790 324, 6 932 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,1 kb av genens 280,6 kb, och 1 275 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ELP4

1

position i ELP4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 280,6 kb av ELP4, med introner inräknade, inte bara de 8,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ELP4-genen: elongator acetyltransferase complex subunit 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/elp4

Vancouver

Dante Labs. ELP4-genen: elongator acetyltransferase complex subunit 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/elp4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test