Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q44
Koordinater
Kromosom 1: 247 416 173–247 448 817 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 32,6 kb
Protein
1 034 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Tidigare symboler
C1orf7, CIAS1, DFNA34
MANE Select-transkript
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga periodiska febersyndrom

    • Kryopyrinassocierat periodiskt syndrom (CAPS)Autosomalt dominant

      Ett spektrum av sjukdomar som främst orsakas av förändringar i NLRP3, från kyleutlösta utslag och feber till kronisk inflammation som påverkar hud, leder, hörsel och hjärna.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Behandling som blockerar interleukin-1 kontrollerar symtomen och hjälper till att förebygga hörselnedsättning och amyloidos.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NLRP3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där NLRP3 finns. NLRP3 och 26 gener i närheten på kromosom 1, från 246 932 495 till 247 932 494.Kromosom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246 945 315–247 008 093, bakåt-strängZNF695ZNF670-ZNF695: 246 945 547–247 078 811, bakåt-strängZNF670-ZNF695ZNF670: 247 033 691–247 078 818, bakåt-strängZNF670ZNF669: 247 098 035–247 104 386, bakåt-strängZNF669ZNF124: 247 121 975–247 172 063, bakåt-strängZNF124VN1R5: 247 255 972–247 257 210, framåt-strängVN1R5ZNF496: 247 290 854–247 332 822, bakåt-strängZNF496NLRP3: 247 416 173–247 448 817, framåt-strängNLRP3OR2B11: 247 449 118–247 458 105, bakåt-strängOR2B11GCSAML: 247 507 058–247 577 690, framåt-strängGCSAMLOR2C3: 247 524 677–247 536 440, bakåt-strängOR2C3OR2G2: 247 588 360–247 589 313, framåt-strängOR2G2OR2G3: 247 605 586–247 606 515, framåt-strängOR2G3OR14L1: 247 617 143–247 622 372, framåt-strängOR14L1OR13G1: 247 670 812–247 679 739, bakåt-strängOR13G1OR6F1: 247 711 436–247 716 646, bakåt-strängOR6F1: 247 711 813–247 723 764, bakåt-strängOR14A2: 247 722 957–247 748 141, bakåt-strängOR14A2OR14K1: 247 738 615–247 739 559, framåt-strängOR14K1OR1C1: 247 754 846–247 760 556, bakåt-strängOR1C1OR9H1: 247 770 169–247 779 524, framåt-strängOR9H1OR14A16: 247 814 660–247 824 119, bakåt-strängOR14A16OR11L1: 247 840 928–247 841 896, bakåt-strängOR11L1TRIM58: 247 857 144–247 880 138, framåt-strängTRIM58OR2W3: 247 895 587–247 896 531, framåt-strängOR2W3OR2T8: 247 920 252–247 923 152, framåt-strängOR2T8OR2AJ1: 247 924 889–247 935 339, framåt-strängOR2AJ1Diagram över NLRP3: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 247 416 173–247 416 193, 21 baserExon 2: 247 418 053–247 419 077, 1 025 baserExon 3: 247 423 230–247 423 349, 120 baserExon 4: 247 423 847–247 425 599, 1 753 baserExon 5: 247 429 585–247 429 755, 171 baserExon 6: 247 434 103–247 434 273, 171 baserExon 7: 247 435 970–247 436 140, 171 baserExon 8: 247 443 972–247 444 142, 171 baserExon 9: 247 444 651–247 444 821, 171 baserExon 10: 247 448 405–247 448 817, 413 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 32,6 kb, och 3 105 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NLRP3

43

positioner i NLRP3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,6 kb av NLRP3, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NLRP3-genen: NLR family pyrin domain containing 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. NLRP3-genen: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nlrp3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test