Gen
HKDC1
hexokinase domain containing 1
- HGNC 23302↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000156510↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 80201↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 69 220 332–69 267 552 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 47,2 kb
- Protein
- 917 aminosyror
- Även känd som
- FLJ37767, FLJ22761
- MANE Select-transkript
- ENST00000354624.6NM_025130.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs HKDC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HKDC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HKDC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,7 kb av genens 47,2 kb, och 2 754 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HKDC1
5
positioner i HKDC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 47,2 kb av HKDC1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HKDC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HKDC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Limited peripheral vision
- Paracentral scotoma
- Pigmentary retinopathy
- Visual impairment
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HKDC1-genen: hexokinase domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hkdc1
Dante Labs. HKDC1-genen: hexokinase domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hkdc1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor