Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GALC

galactosylceramidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q31.3
Koordinater
Kromosom 14: 87 933 014–87 993 182 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 60,2 kb
Protein
685 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000261304.7NM_000153.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Krabbes sjukdom

    • Krabbes sjukdom (globoidcellsleukodystrofi)Autosomalt recessiv

      Brist på enzymet galaktocerebrosidas leder till förlust av myelin i hjärnan och de perifera nerverna, med irritabilitet, stelhet och utvecklingstillbakagång vid den infantila formen och långsammare förlopp vid former med senare debut.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Krabbes sjukdom ingår i vissa screeningprogram för nyfödda; stamcellstransplantation kan förändra förloppet om den utförs innan symtomen börjar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 8 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är GALC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där GALC finns. GALC och 3 gener i närheten på kromosom 14, från 87 463 098 till 88 463 097.Kromosom 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbGALC: 87 933 014–87 993 182, bakåt-strängGALCGPR65: 88 005 129–88 014 811, framåt-strängGPR65KCNK10: 88 180 103–88 326 907, bakåt-strängKCNK10SPATA7: 88 384 924–88 472 529, framåt-strängSPATA7Diagram över GALC: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 17: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 87 933 014–87 934 878, 1 865 baserExon 16: 87 939 905–87 939 981, 77 baserExon 15: 87 941 395–87 941 558, 164 baserExon 14: 87 945 553–87 945 733, 181 baserExon 13: 87 947 728–87 947 878, 151 baserExon 12: 87 949 845–87 949 931, 87 baserExon 11: 87 950 659–87 950 748, 90 baserExon 10: 87 963 384–87 963 511, 128 baserExon 9: 87 965 505–87 965 629, 125 baserExon 8: 87 968 335–87 968 490, 156 baserExon 7: 87 976 358–87 976 488, 131 baserExon 6: 87 982 205–87 982 243, 39 baserExon 5: 87 984 394–87 984 533, 140 baserExon 4: 87 986 489–87 986 602, 114 baserExon 3: 87 988 144–87 988 207, 64 baserExon 2: 87 988 455–87 988 523, 69 baserExon 1: 87 992 970–87 993 182, 213 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 60,2 kb, och 2 058 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GALC

320

positioner i GALC där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 60,2 kb av GALC, inklusive introner, och inte bara de 3,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GALC

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GALC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 56 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GALC-genen: galactosylceramidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/galc

Vancouver

Dante Labs. GALC-genen: galactosylceramidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/galc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test