Gen
CFAP20
cilia and flagella associated protein 20
- HGNC 29523↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000070761↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 29105↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q21
- Koordinater
- Kromosom 16: 58 113 592–58 129 381 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 15,8 kb
- Protein
- 193 aminosyror
- Även känd som
- GTL3, fSAP23
- Tidigare symboler
- C16orf80
- MANE Select-transkript
- ENST00000262498.8NM_013242.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CFAP20, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CFAP20 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CFAP20 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 15,8 kb, och 582 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till CFAP20
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CFAP20 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Difficulties with night vision
- Lazy eye
- Limited peripheral vision
- Mild myopia
- Mildly reduced visual acuity
- Moderate visual impairment
- Retinal pigment epithelial atrophy
Visa ytterligare 28 egenskaper
- Severe near sightedness
- Spicular pigmentation of the retina
- Ultra-low vision with retained light perception
- Undetectable dark-adapted electroretinogram
- Undetectable light-adapted electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CFAP20-genen: cilia and flagella associated protein 20. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap20
Dante Labs. CFAP20-genen: cilia and flagella associated protein 20 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap20
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor