Gen
KCNAB2
potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2
- HGNC 6229↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000069424↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8514↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.31
- Koordinater
- Kromosom 1: 6 045 888–6 101 180 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 55,3 kb
- Protein
- 415 aminosyror
- Även känd som
- AKR6A5, KCNA2B, HKvbeta2.1, HKvbeta2.2
- MANE Select-transkript
- ENST00000378083.8NM_001199862.2
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnab2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs KCNAB2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KCNAB2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KCNAB2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 55,3 kb, och 1 248 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till KCNAB2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KCNAB2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KCNAB2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kcnab2
Dante Labs. KCNAB2-genen: potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kcnab2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor