Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RP1

RP1 axonemal microtubule associated

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q11.23-q12.1
Koordinater
Kromosom 8: 54 616 096–54 630 834 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 14,7 kb
Protein
2 156 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
DCDC4A, ORP1
MANE Select-transkript
ENST00000220676.2NM_006269.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • RP1-relaterad recessiv retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RP1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • RP1-relaterad dominant retinopatiAutosomalt dominant

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RP1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är RP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där RP1 finns. RP1 och 3 gener i närheten på kromosom 8, från 54 123 465 till 55 123 464.Kromosom 88q11.23-q12.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbMRPL15: 54 135 183–54 149 588, framåt-strängMRPL15SOX17: 54 457 928–54 462 314, framåt-strängSOX17RP1: 54 616 096–54 630 834, framåt-strängRP1XKR4: 55 102 028–55 542 054, framåt-strängXKR4Diagram över RP1: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 110 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 54 616 096–54 616 202, 107 baserExon 2: 54 620 955–54 621 581, 627 baserExon 3: 54 622 117–54 622 288, 172 baserExon 4: 54 624 670–54 630 834, 6 165 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,1 kb av genens 14,7 kb, och 6 471 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RP1

134

positioner i RP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 14,7 kb av RP1, med introner inräknade, inte bara de 7,1 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 23 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RP1-genen: RP1 axonemal microtubule associated. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rp1

Vancouver

Dante Labs. RP1-genen: RP1 axonemal microtubule associated [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test