Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18p11.21
Koordinater
Kromosom 18: 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 48,3 kb
Protein
797 aminosyror
Även känd som
SPAX5
Tidigare symboler
SCA28
MANE Select-transkript
ENST00000269143.8NM_006796.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

  • Hereditär optikusneuropati

    • Ärftlig optikusatrofi

      Ärftlig förlust av synnervsfibrer, oftast autosomalt dominant optikusatrofi orsakad av förändringar i OPA1, samt de ovanligare typerna orsakade av OPA3, DNM1L, SSBP1 och andra gener.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Bredare grupperingar

  • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

    • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

      En av 372 gener kopplade till den

      Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

Så är AFG3L2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där AFG3L2 finns. AFG3L2 och 12 gener i närheten på kromosom 18, från 11 853 086 till 12 853 085.Kromosom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11 689 243–11 885 685, framåt-strängGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, framåt-strängCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, bakåt-strängMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, framåt-strängIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, framåt-strängANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, framåt-strängCIDEATUBB6: 12 307 287–12 345 784, framåt-strängTUBB6AFG3L2: 12 328 944–12 377 227, bakåt-strängAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, framåt-strängPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, bakåt-strängSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, framåt-strängPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, bakåt-strängCEP76PTPN2: 12 785 478–12 929 643, bakåt-strängPTPN2Diagram över AFG3L2: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 18Exon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 12 328 944–12 329 783, 840 baserExon 16: 12 337 341–12 337 535, 195 baserExon 15: 12 340 201–12 340 401, 201 baserExon 14: 12 344 132–12 344 247, 116 baserExon 13: 12 348 273–12 348 383, 111 baserExon 12: 12 351 085–12 351 210, 126 baserExon 11: 12 351 306–12 351 413, 108 baserExon 10: 12 353 005–12 353 158, 154 baserExon 9: 12 356 694–12 356 831, 138 baserExon 8: 12 358 670–12 358 943, 274 baserExon 7: 12 359 927–12 360 051, 125 baserExon 6: 12 363 782–12 363 856, 75 baserExon 5: 12 366 965–12 367 117, 153 baserExon 4: 12 367 276–12 367 382, 107 baserExon 3: 12 370 849–12 370 926, 78 baserExon 2: 12 371 592–12 371 691, 100 baserExon 1: 12 376 969–12 377 227, 259 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 48,3 kb, och 2 394 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av AFG3L2

5Lätt

Hur svår AFG3L2 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i AFG3L2 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av AFG3L2s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0,3 %
  • Homologi3,7 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner1,2 %
  • GC-innehåll9,6 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

34

positioner i AFG3L2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

3 av dem (8,8 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (3 platser)

Ett helgenomsprov täcker alla 48,3 kb av AFG3L2, inklusive introner, och inte bara de 3,2 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (35)

The AFG3L2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 13
  • Sannolikt patogen 22
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_006796.3(AFG3L2):c.2105G>A (p.Arg702Gln) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.2071G>A (p.Glu691Lys) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.2011G>A (p.Gly671Arg) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1847A>G (p.Tyr616Cys) (opens in a new tab)spastic ataxia 5Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1651C>T (p.Arg551Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1402C>T (p.Arg468Cys) (opens in a new tab)optic atrophy 12Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1168C>T (p.Arg390Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1164+1G>A (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1064C>T (p.Thr355Met) (opens in a new tab)optic atrophy 12Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1010G>A (p.Gly337Glu) (opens in a new tab)optic atrophy 12Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.634dup (p.Val212fs) (opens in a new tab)spastic ataxia 5Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.271G>T (p.Glu91Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.202C>T (p.Arg68Ter) (opens in a new tab)spastic ataxia 5Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.2105G>T (p.Arg702Leu) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.2073_2096dup (p.Glu691_Asp698dup) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.2065T>C (p.Tyr689His) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.2062C>A (p.Pro688Thr) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1997T>C (p.Met666Thr) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1996A>G (p.Met666Val) (opens in a new tab)optic atrophy 12 and 2 othersSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1961C>T (p.Thr654Ile) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1895G>A (p.Arg632Gln) (opens in a new tab)spastic ataxiaSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1875G>A (p.Met625Ile) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1749G>A (p.Trp583Ter) (opens in a new tab)spastic ataxia 5Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1712T>G (p.Val571Gly) (opens in a new tab)spastic ataxiaSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006796.3(AFG3L2):c.1711G>A (p.Val571Met) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia type 28Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

See all 35 with every other AFG3L2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till AFG3L2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AFG3L2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 27 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AFG3L2-genen: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. AFG3L2-genen: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/afg3l2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test