Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CSF1R

colony stimulating factor 1 receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 150 053 295–150 086 554 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 33,3 kb
Protein
972 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
M-CSF-R, C-FMS, CSFR, CD115
Tidigare symboler
FMS
MANE Select-transkript
ENST00000675795.1NM_001288705.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Leukodystrofier med debut i vuxen ålder (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • CSF1R-relaterad leukoencefalopati med axonala sfäroider med debut i vuxen ålder (ALSP)Autosomalt dominant

      Förändringar i CSF1R orsakar sjukdom i vit substans i vuxen ålder, med förändringar i beteende och tankeförmåga, depression samt problem med rörelse och gång.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos kan innebära slutet på en lång sökning efter orsak och gör det möjligt att remitteras till center som utvärderar behandlingar, till exempel stamcellstransplantation.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CSF1R uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där CSF1R finns. CSF1R och 15 gener i närheten på kromosom 5, från 149 569 925 till 150 569 924.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,6 Mb149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, framåt-strängARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, framåt-strängPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, bakåt-strängPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, framåt-strängSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, bakåt-strängTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, framåt-strängHMGXB3CSF1R: 150 053 295–150 086 554, bakåt-strängCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, bakåt-strängPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, framåt-strängCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, framåt-strängSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, bakåt-strängCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, bakåt-strängARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, framåt-strängTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, bakåt-strängCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, bakåt-strängRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, framåt-strängNDST1Diagram över CSF1R: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 150 053 295–150 054 224, 930 baserExon 20: 150 054 322–150 054 430, 109 baserExon 19: 150 055 237–150 055 336, 100 baserExon 18: 150 056 026–150 056 137, 112 baserExon 17: 150 056 219–150 056 341, 123 baserExon 16: 150 057 287–150 057 384, 98 baserExon 15: 150 057 504–150 057 592, 89 baserExon 14: 150 059 700–150 059 862, 163 baserExon 13: 150 060 862–150 060 972, 111 baserExon 12: 150 061 491–150 061 595, 105 baserExon 11: 150 061 723–150 061 849, 127 baserExon 10: 150 068 215–150 068 330, 116 baserExon 9: 150 069 873–150 070 063, 191 baserExon 8: 150 070 182–150 070 302, 121 baserExon 7: 150 070 456–150 070 571, 116 baserExon 6: 150 073 301–150 073 493, 193 baserExon 5: 150 077 276–150 077 435, 160 baserExon 4: 150 078 112–150 078 248, 137 baserExon 3: 150 080 052–150 080 336, 285 baserExon 2: 150 080 767–150 081 024, 258 baserExon 1: 150 086 379–150 086 554, 176 baser2115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 33,3 kb, och 2 919 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CSF1R

44

positioner i CSF1R där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,3 kb av CSF1R, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CSF1R-genen: colony stimulating factor 1 receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/csf1r

Vancouver

Dante Labs. CSF1R-genen: colony stimulating factor 1 receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/csf1r

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test