Gen

ATG7

autophagy related 7

Cytogenetisk position: 3p25.3
Koordinater: Kromosom 3: 11 272 397–11 557 665 (GRCh38)
Exoner: 21 exoner på 285,3 kb
Protein: 703 aminosyror
Även känd som: GSA7, DKFZp434N0735
Tidigare symboler: APG7L
MANE Select-transkript: ENST00000693202.1NM_001349232.2
Lokustyp: Proteinkodande

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/atg7.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs ATG7, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
  En av 57 gener kopplade till den
  En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
  - ClinGen bedömer kopplingen som stark
  - 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Så är ATG7 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 285,3 kb, och 2 112 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATG7

3Låg

Hur svår ATG7 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Mappbarhet0 %
Homologi0 %
Upprepningar4,4 %
GC-innehåll23 %
Referenstäckning0 %

positioner i ATG7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 285,3 kb av ATG7, inklusive introner, inte bara de 5,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till ATG7

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATG7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 10 egenskaper

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATG7-genen: autophagy related 7. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atg7

Vancouver

Dante Labs. ATG7-genen: autophagy related 7 [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atg7

Ett test. Ett helt liv av svar.