Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CBS

cystathionine beta-synthase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 22,6 kb
Protein
551 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
HIP4
MANE Select-transkript
ENST00000398165.8NM_000071.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • HomocystinuriAutosomalt recessiv

      Omfattar klassisk homocystinuri orsakad av CBS-brist, allvarlig MTHFR-brist samt de kombinerade och remetyleringsrelaterade kobalaminrubbningarna, som kan orsaka linsluxation, blodproppar, skelettförändringar, anemi och utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få behandling med vitamin B6, B12, folat, betain och kost vid behov, vilket kan förebygga linsluxation, trombos och andra komplikationer.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CBS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där CBS finns. CBS och 10 gener i närheten på kromosom 21, från 42 564 513 till 43 564 512.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42 495 994–42 581 440, framåt-strängSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, framåt-strängPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, bakåt-strängWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, framåt-strängNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, bakåt-strängERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, framåt-strängPKNOX1CBS: 43 053 191–43 075 835, bakåt-strängCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, bakåt-strängU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, framåt-strängCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, bakåt-strängSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, bakåt-strängHSF2BPDiagram över CBS: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 43 053 191–43 053 983, 793 baserExon 16: 43 056 803–43 056 887, 85 baserExon 15: 43 058 145–43 058 253, 109 baserExon 14: 43 058 834–43 058 968, 135 baserExon 13: 43 059 226–43 059 303, 78 baserExon 12: 43 060 441–43 060 546, 106 baserExon 11: 43 062 311–43 062 395, 85 baserExon 10: 43 062 953–43 063 078, 126 baserExon 9: 43 063 900–43 063 991, 92 baserExon 8: 43 065 203–43 065 272, 70 baserExon 7: 43 065 387–43 065 521, 135 baserExon 6: 43 065 616–43 065 695, 80 baserExon 5: 43 066 243–43 066 377, 135 baserExon 4: 43 068 509–43 068 615, 107 baserExon 3: 43 071 985–43 072 201, 217 baserExon 2: 43 073 266–43 073 341, 76 baserExon 1: 43 075 770–43 075 835, 66 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 22,6 kb, och 1 656 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CBS

179

positioner i CBS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

179 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (179 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 22,6 kb av CBS, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CBS-genen: cystathionine beta-synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS-genen: cystathionine beta-synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cbs

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test