Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFAF8

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 81 239 318–81 241 310 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 2 kb
Protein
74 aminosyror
Tidigare symboler
C17orf89
MANE Select-transkript
ENST00000431388.3NM_001086521.2
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    • Sällsynta ärftliga perifera neuropatier

      • Ärftlig perifer neuropati

        En av 233 gener kopplade till den

        Orsakas av förändringar i någon av de många gener som behövs för att hålla de långa nervfibrerna friska. I denna rapport ingår bland annat IGHMBP2 och PLEKHG5, som är recessiva.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Sjukgymnastik, ortoser och arbetsterapi hjälper till att bibehålla rörligheten, och kirurgi vid fotdeformiteter görs vid behov. Vissa former kräver uppföljning av andningen. Genetisk rådgivning vägleder släktingstestning utifrån gens ärftlighetsmönster.

    Så är NDUFAF8 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 17, med en parentes där NDUFAF8 finns. NDUFAF8 och 22 gener i närheten på kromosom 17, från 80 740 314 till 81 740 313.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 Mb81,6 MbRPTOR: 80 544 819–80 966 371, framåt-strängRPTORCHMP6: 80 991 598–81 031 356, framåt-strängCHMP6BAIAP2: 81 035 122–81 117 434, framåt-strängBAIAP2LMTK1: 81 110 487–81 166 228, bakåt-strängLMTK1PVALEF: 81 165 507–81 183 166, framåt-strängPVALEFCEP131: 81 189 583–81 223 014, bakåt-strängCEP131TEPSIN: 81 228 277–81 239 095, bakåt-strängTEPSINNDUFAF8: 81 239 318–81 241 310, framåt-strängNDUFAF8SLC38A10: 81 244 811–81 295 567, bakåt-strängSLC38A10BAHCC1: 81 395 450–81 466 331, framåt-strängBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, bakåt-strängACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, framåt-strängFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, bakåt-strängFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, bakåt-strängNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, framåt-strängTSPAN10PDE6G: 81 650 459–81 663 112, bakåt-strängPDE6GOXLD1: 81 665 033–81 666 635, bakåt-strängOXLD1CCDC137: 81 666 698–81 673 904, framåt-strängARL16: 81 681 160–81 683 797, bakåt-strängHGS: 81 683 326–81 703 138, framåt-strängMRPL12: 81 703 357–81 711 112, framåt-sträng: 81 703 371–81 720 539, framåt-strängSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, framåt-strängDiagram över NDUFAF8: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 81 239 318–81 239 447, 130 baserExon 2: 81 239 568–81 239 678, 111 baserExon 3: 81 240 987–81 241 310, 324 baser1235′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,6 kb av genens 2 kb, och 225 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NDUFAF8

    9Lätt

    Hur svår NDUFAF8 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i NDUFAF8 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som tillkommer: andelen av NDUFAF8s exoner i varje typ av svår region

    • Kartläggbarhet0 %
    • Homologi0 %
    • Delas med chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner0 %
    • GC-innehåll43 %

    Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

    4

    positioner i NDUFAF8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    Ett helgenomsprov täcker alla 2 kb av NDUFAF8, inklusive introner, och inte bara de 0,6 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (5)

    The NDUFAF8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 3
    • Patogen/sannolikt patogen 1
    • Sannolikt patogen 1
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_001086521.2(NDUFAF8):c.1A>C (p.Met1Leu) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 34Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001086521.2(NDUFAF8):c.195+271C>T (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 34 and 1 otherPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_001086521.2(NDUFAF8):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab)mitochondrial diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001086521.2(NDUFAF8):c.45_52dup (p.Phe18fs) (opens in a new tab)mitochondrial diseasePatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_001086521.2(NDUFAF8):c.165C>G (p.Phe55Leu) (opens in a new tab)mitochondrial diseaseSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFAF8

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFAF8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFAF8-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF8-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf8

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test