Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ATXN7

ataxin 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p14.1
Koordinater
Kromosom 3: 63 863 867–64 003 462 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 139,6 kb
Protein
892 aminosyror
Även känd som
OPCA3, ADCAII, SGF73
Tidigare symboler
SCA7
MANE Select-transkript
ENST00000674280.1NM_001377405.1
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Bredare grupperingar

  • Ärftliga neurodegenerativa sjukdomar

    • KIF5A-relaterad neurodegenerativ sjukdomAutosomalt dominant

      En av 372 gener kopplade till den

      Orsakas av förändringar i en kopia av KIF5A, som kodar för ett motorprotein med en svans som binder lastmolekyler. Olika typer av förändringar leder till olika tillstånd: hereditär spastisk paraplegi typ 10, en axonal form av Charcot-Marie-Tooths sjukdom och amyotrofisk lateralskleros (ALS).

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vården är symtomlindrande och beror på hur sjukdomen visar sig, och omfattar bland annat sjukgymnastik, läkemedel mot spasticitet och multidisciplinär ALS-vård. Varje barn till en drabbad person har 1 av 2 chans att ärva förändringen; genetisk rådgivning hjälper familjer att förstå detta.

Så är ATXN7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där ATXN7 finns. ATXN7 och 6 gener i närheten på kromosom 3, från 63 433 665 till 64 433 664.Kromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2963,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbSYNPR: 63 228 315–63 616 924, framåt-strängSYNPRSNTN: 63 652 664–63 679 020, framåt-strängSNTNC3orf49: 63 819 299–63 848 636, framåt-strängC3orf49THOC7: 63 833 870–63 864 350, bakåt-strängTHOC7ATXN7: 63 863 867–64 003 462, framåt-strängATXN7PSMD6: 64 010 549–64 024 010, bakåt-strängPSMD6PRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, bakåt-strängPRICKLE2Diagram över ATXN7: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 63 863 867–63 864 158, 292 baserExon 2: 63 898 399–63 898 497, 99 baserExon 3: 63 912 588–63 912 923, 336 baserExon 4: 63 913 157–63 913 225, 69 baserExon 5: 63 952 379–63 952 483, 105 baserExon 6: 63 979 915–63 980 167, 253 baserExon 7: 63 982 186–63 982 445, 260 baserExon 8: 63 982 939–63 983 021, 83 baserExon 9: 63 988 059–63 988 324, 266 baserExon 10: 63 990 176–63 990 374, 199 baserExon 11: 63 990 738–63 990 859, 122 baserExon 12: 63 995 505–63 996 483, 979 baserExon 13: 63 999 450–64 003 462, 4 013 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,1 kb av genens 139,6 kb, och 2 679 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ATXN7

5Lätt

Hur svår ATXN7 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i ATXN7 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av ATXN7s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner7 %
  • GC-innehåll15 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

1

position i ATXN7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 139,6 kb av ATXN7, inklusive introner, och inte bara de 7,1 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The ATXN7 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_001377405.1(ATXN7):c.89AGC[233] (p.Gln39_Pro40insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia 7Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ATXN7

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATXN7 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATXN7-genen: ataxin 7. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atxn7

Vancouver

Dante Labs. ATXN7-genen: ataxin 7 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atxn7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test