Gen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Cytogenetisk position: 1p36.22
Koordinater: Kromosom 1: 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
Exoner: 12 exoner på 20,2 kb
Protein: 656 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript: ENST00000376590.9NM_005957.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs MTHFR, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Homocystinuri och kobalaminrubbningar
- HomocystinuriAutosomalt recessiv
  Omfattar klassisk homocystinuri orsakad av CBS-brist, allvarlig MTHFR-brist samt de kombinerade och remetyleringsrelaterade kobalaminrubbningarna, som kan orsaka linsluxation, blodproppar, skelettförändringar, anemi och utvecklingsproblem.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Om du vet om detta kan du få behandling med vitamin B6, B12, folat, betain och kost vid behov, vilket kan förebygga linsluxation, trombos och andra komplikationer.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Egenskapsrapport för MTHFR

Nutrigenetik
- Folat och homocystein

Så är MTHFR uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7 kb av genens 20,2 kb, och 1 971 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MTHFR

183

positioner i MTHFR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,2 kb av MTHFR, med introner inräknade, inte bara de 7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till MTHFR

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MTHFR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 35 egenskaper

Abnormality of head or neck

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the eye

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MTHFR-genen: methylenetetrahydrofolate reductase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. MTHFR-genen: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mthfr

Ett test. Ett helt liv av svar.