Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AIRE

autoimmune regulator

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 44 285 876–44 298 648 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 12,8 kb
Protein
545 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PGA1, APS1
Tidigare symboler
APECED
MANE Select-transkript
ENST00000291582.6NM_000383.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autoimmun sjukdom

    • En sjukdom som orsakas av nedsatt funktion eller vävnadsförstörelse i ett eller flera organ, till följd av humorala eller cellulära immunsvar riktade mot individens egna vävnadsbeståndsdelar. Den kan vara systemisk (t.ex. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (t.ex. tyreoidit).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Autoimmun polyendokrin syndrom typ 1 (APECED)

    • Autoimmun polyendokrin syndrom typ 1Autosomalt recessiv

      Autoimmun polyendokrinopati-kandidiasis-ektodermal dystrofi (APECED), orsakad av AIRE-varianter; vanligare hos finska, sardiska och iranska judiska populationer.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att övervaka binjurebarksinsufficiens och lågt kalcium så att kriser kan förebyggas.

  • Sköldkörtelcancer

    • Sjukdom i bisköldkörteln

      En sjukdom som påverkar bisköldkörteln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AIRE uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 21, med en parentes där AIRE finns. AIRE och 30 gener i närheten på kromosom 21, från 43 792 262 till 44 792 261.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43 789 513–43 821 500, framåt-strängRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, framåt-strängAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, framåt-strängTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, framåt-strängTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, framåt-strängPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, framåt-strängGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, bakåt-strängICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, bakåt-strängDNMT3LAIRE: 44 285 876–44 298 648, framåt-strängAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, framåt-strängPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, bakåt-strängCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, framåt-strängTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, framåt-strängLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, bakåt-strängKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, bakåt-strängKRTAP10-1KRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, bakåt-strängKRTAP10-2KRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, bakåt-strängKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, framåt-strängKRTAP10-4KRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, bakåt-strängKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, bakåt-strängKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, framåt-strängKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, framåt-strängKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, framåt-strängKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, framåt-strängKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, framåt-strängKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, bakåt-strängKRTAP12-4KRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, framåt-strängKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, bakåt-strängKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, bakåt-strängKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, framåt-strängUBE2G2: 44 768 580–44 801 826, bakåt-strängUBE2G2Diagram över AIRE: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 1: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 44 285 876–44 286 138, 263 baserExon 2: 44 286 557–44 286 731, 175 baserExon 3: 44 286 978–44 287 133, 156 baserExon 4: 44 287 517–44 287 591, 75 baserExon 5: 44 288 345–44 288 458, 114 baserExon 6: 44 289 657–44 289 802, 146 baserExon 7: 44 289 988–44 290 068, 81 baserExon 8: 44 291 095–44 291 210, 116 baserExon 9: 44 292 302–44 292 401, 100 baserExon 10: 44 292 993–44 293 175, 183 baserExon 11: 44 293 789–44 293 910, 122 baserExon 12: 44 294 401–44 294 503, 103 baserExon 13: 44 296 383–44 296 445, 63 baserExon 14: 44 297 656–44 298 648, 993 baser12345678910111213145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 12,8 kb, och 1 638 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AIRE

205

positioner i AIRE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,8 kb av AIRE, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AIRE-genen: autoimmune regulator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. AIRE-genen: autoimmune regulator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aire

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test