Gen

RP1L1

RP1 like 1

Cytogenetisk position: 8p23.1
Koordinater: Kromosom 8: 10 606 349–10 655 143 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 48,8 kb
Protein: 2 400 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: DCDC4B
MANE Select-transkript: ENST00000382483.4NM_178857.6
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs RP1L1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Hereditära makuladystrofier
- Occult makuladystrofiAutosomalt dominant
  En dominant makuladystrofi orsakad av förändringar i RP1L1, med synnedsättning i centrum men en till synes normal retina vid rutinmässig undersökning.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  En genetisk diagnos förklarar synnedsättning som standardmässiga ögonundersökningar kanske inte kan visa.

Bredare grupperingar

Retinitis pigmentosa
- En av 77 gener kopplade till den
  En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RP1L1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8 kb av genens 48,8 kb, och 7 203 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RP1L1

positioner i RP1L1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 48,8 kb av RP1L1, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till RP1L1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RP1L1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 23 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RP1L1-genen: RP1 like 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rp1l1

Vancouver

Dante Labs. RP1L1-genen: RP1 like 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rp1l1

Ett test. Ett helt liv av svar.