Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ARL6

ARF like GTPase 6

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q11.2
Koordinater
Kromosom 3: 97 764 758–97 801 229 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 36,5 kb
Protein
186 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RP55
Tidigare symboler
BBS3
MANE Select-transkript
ENST00000463745.6NM_001278293.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ARL6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där ARL6 finns. ARL6 och 11 gener i närheten på kromosom 3, från 97 282 994 till 98 282 993.Kromosom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2997,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbEPHA6: 96 813 355–97 761 532, framåt-strängEPHA6ARL6: 97 764 758–97 801 229, framåt-strängARL6CRYBG3: 97 821 984–97 944 984, framåt-strängCRYBG3RIOX2: 97 941 333–97 972 457, bakåt-strängRIOX2GABRR3: 97 985 102–98 035 315, bakåt-strängGABRR3OR5AC1: 98 064 472–98 065 396, framåt-strängOR5AC1OR5AC2: 98 087 173–98 088 102, framåt-strängOR5AC2OR5H1: 98 130 721–98 138 548, framåt-strängOR5H1OR5H14: 98 147 479–98 156 614, framåt-strängOR5H14OR5H15: 98 166 696–98 169 774, framåt-strängOR5H15OR5H6: 98 263 252–98 265 356, framåt-strängOR5H6OR5H2: 98 282 505–98 284 070, framåt-strängOR5H2Diagram över ARL6: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 97 764 758–97 764 977, 220 baserExon 2: 97 768 081–97 768 230, 150 baserExon 3: 97 780 159–97 780 220, 62 baserExon 4: 97 780 615–97 780 683, 69 baserExon 5: 97 784 955–97 785 049, 95 baserExon 6: 97 787 990–97 788 119, 130 baserExon 7: 97 791 771–97 791 826, 56 baserExon 8: 97 798 024–97 801 229, 3 206 baser124685′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 36,5 kb, och 561 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARL6

41

positioner i ARL6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,5 kb av ARL6, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARL6-genen: ARF like GTPase 6. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arl6

Vancouver

Dante Labs. ARL6-genen: ARF like GTPase 6 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arl6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test