Gen
MT-TV
mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)
- HGNC 7500(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000210077(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4577(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- mitochondria
- Även känd som
- trnV
- Tidigare symboler
- MTTV
- Lokustyp
- RNA, transfer
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MT-TV, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Leighs syndrom
En av 69 gener kopplade till den
En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
Så läser ett genomtest MT-TV
2
positioner i MT-TV där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Egenskaper kopplade till MT-TV
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MT-TV kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac conduction abnormality
- Enlarged and thickened heart muscle
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Visa ytterligare 2 egenskaper
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Fever
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Decreased circulating citrulline concentration
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MT-TV-genen: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tv
Dante Labs. MT-TV-genen: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tv
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor