Gen
DPYSL5
dihydropyrimidinase like 5
- HGNC 20637↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000157851↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 56896↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p23.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 26 848 132–26 950 351 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 102,2 kb
- Protein
- 564 aminosyror
- Även känd som
- CRMP5, Ulip6, CRMP-5, CRAM, CV2
- MANE Select-transkript
- ENST00000288699.11NM_020134.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs DPYSL5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser DPYSL5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är DPYSL5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,2 kb av genens 102,2 kb, och 1 695 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DPYSL5
1
position i DPYSL5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 102,2 kb av DPYSL5, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DPYSL5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DPYSL5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology
- Dandy-Walker malformation
- Frontal bossing
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Visa ytterligare 16 egenskaper
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Small cerebellum
- Absent speech development
- Absent/small cerebellum
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Dysgenesis of the hippocampus
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Bulging eye
- Cat eye
- Glaucoma
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DPYSL5-genen: dihydropyrimidinase like 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dpysl5
Dante Labs. DPYSL5-genen: dihydropyrimidinase like 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dpysl5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor