Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PDXK

pyridoxal kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43 719 129–43 762 299 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 43,2 kb
Protein
312 aminosyror
Även känd som
PNK, PKH, FLJ21324, PRED79, FLJ31940, MGC15873
Tidigare symboler
C21orf97, C21orf124
MANE Select-transkript
ENST00000291565.9NM_003681.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PDXK ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PDXK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där PDXK finns. PDXK och 12 gener i närheten på kromosom 21, från 43 240 714 till 44 240 713.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSIK1: 43 414 483–43 427 137, bakåt-strängSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, bakåt-strängHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, framåt-strängH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, framåt-strängRRP1BPDXK: 43 719 129–43 762 299, framåt-strängPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, bakåt-strängCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, framåt-strängRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, framåt-strängAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, framåt-strängTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, framåt-strängTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, framåt-strängPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, framåt-strängGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, bakåt-strängICOSLGDiagram över PDXK: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 43 719 129–43 719 381, 253 baserExon 2: 43 734 069–43 734 123, 55 baserExon 3: 43 741 667–43 741 771, 105 baserExon 4: 43 743 724–43 743 807, 84 baserExon 5: 43 746 079–43 746 125, 47 baserExon 6: 43 748 995–43 749 080, 86 baserExon 7: 43 750 500–43 750 545, 46 baserExon 8: 43 752 518–43 752 629, 112 baserExon 9: 43 753 583–43 753 719, 137 baserExon 10: 43 755 698–43 755 764, 67 baserExon 11: 43 755 951–43 762 299, 6 349 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,3 kb av genens 43,2 kb, och 939 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PDXK

2

positioner i PDXK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,2 kb av PDXK, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PDXK-genen: pyridoxal kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pdxk

Vancouver

Dante Labs. PDXK-genen: pyridoxal kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pdxk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test