Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ARL2BP

ARF like GTPase 2 binding protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 57 245 259–57 253 635 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 8,4 kb
Protein
163 aminosyror
Även känd som
BART1, BART
Tidigare symboler
RP66
MANE Select-transkript
ENST00000219204.8NM_012106.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är ARL2BP uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där ARL2BP finns. ARL2BP och 22 gener i närheten på kromosom 16, från 56 749 447 till 57 749 446.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, framåt-strängNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, framåt-strängSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, framåt-strängHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, framåt-strängCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, framåt-strängNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, framåt-strängCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, bakåt-strängPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, framåt-strängRSPRY1ARL2BP: 57 245 259–57 253 635, framåt-strängARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, bakåt-strängPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, framåt-strängCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, framåt-strängCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, framåt-strängCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, bakåt-strängCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, framåt-strängCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, framåt-strängPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, bakåt-strängDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, bakåt-strängCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, framåt-strängADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, framåt-strängADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, framåt-strängADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, framåt-strängDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, framåt-strängKATNB1Diagram över ARL2BP: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 57 245 259–57 245 405, 147 baserExon 2: 57 246 080–57 246 141, 62 baserExon 3: 57 248 537–57 248 643, 107 baserExon 4: 57 249 767–57 249 852, 86 baserExon 5: 57 250 411–57 250 507, 97 baserExon 6: 57 252 166–57 253 635, 1 470 baser1234565′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2 kb av genens 8,4 kb, och 492 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av ARL2BP

    5

    positioner i ARL2BP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 8,4 kb av ARL2BP, inklusive introner, inte bara de 2 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (5)

    The ARL2BP variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 3
    • Sannolikt patogen 2
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_012106.4(ARL2BP):c.33_36del (p.Phe13fs) (opens in a new tab)retinitis pigmentosaPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_012106.4(ARL2BP):c.37_38del (p.Phe13fs) (opens in a new tab)inherited retinal dystrophyPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_012106.4(ARL2BP):c.232G>T (p.Glu78Ter) (opens in a new tab)retinitis pigmentosa with or without situs inversusPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_012106.4(ARL2BP):c.101-7G>A (opens in a new tab)retinitis pigmentosa with or without situs inversusSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_012106.4(ARL2BP):c.293+5G>A (opens in a new tab)retinitis pigmentosa with or without situs inversusSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till ARL2BP

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARL2BP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ARL2BP-genen: ARF like GTPase 2 binding protein. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arl2bp

    Vancouver

    Dante Labs. ARL2BP-genen: ARF like GTPase 2 binding protein [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arl2bp

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test