Gen

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Cytogenetisk position: 14q24.1
Koordinater: Kromosom 14: 67 701 886–67 734 451 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner på 32,6 kb
Protein: 316 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
MANE Select-transkript: ENST00000551171.6NM_152443.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs RDH12, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati
- Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv
  En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Bredare grupperingar

Retinitis pigmentosa
- En av 77 gener kopplade till den
  En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är RDH12 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 32,6 kb, och 951 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RDH12

123

positioner i RDH12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,6 kb av RDH12, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till RDH12

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RDH12 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 24 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 1 egenskap

Motor delay

Abnormality of the ear

Abnormality of the cardiovascular system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RDH12-genen: retinol dehydrogenase 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. RDH12-genen: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rdh12

Ett test. Ett helt liv av svar.