Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFAF2

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q12.1
Koordinater
Kromosom 5: 60 945 205–61 153 026 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 207,8 kb
Protein
169 aminosyror
Även känd som
B17.2L, MMTN, mimitin
Tidigare symboler
NDUFA12L
MANE Select-transkript
ENST00000296597.10NM_174889.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFAF2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där NDUFAF2 finns. NDUFAF2 och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 60 549 116 till 61 549 115.Kromosom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, bakåt-strängDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, bakåt-strängELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 078, bakåt-strängERCC8NDUFAF2: 60 945 205–61 153 026, framåt-strängNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, bakåt-strängSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, framåt-strängZSWIM6Diagram över NDUFAF2: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 60 945 205–60 945 382, 178 baserExon 2: 61 073 125–61 073 214, 90 baserExon 3: 61 098 992–61 099 032, 41 baserExon 4: 61 152 704–61 153 026, 323 baser12345′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,6 kb av genens 207,8 kb, och 510 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDUFAF2

    14

    positioner i NDUFAF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    4 av dem (29 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (4 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalys täcker alla 207,8 kb av NDUFAF2, med introner inräknade, inte bara de 0,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFAF2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFAF2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFAF2-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF2-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufaf2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test