Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 38 284 408–38 327 509 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 43,1 kb
Protein
1 152 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
CORDX1
Tidigare symboler
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE Select-transkript
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • RPGR-relaterad retinopatiX-bundet recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen RPGR, den vanligaste orsaken till X-kopplad retinitis pigmentosa.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RPGR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där RPGR finns. RPGR och 10 gener i närheten på kromosom X, från 37 805 959 till 38 805 958.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, framåt-strängCYBB: 37 780 018–37 816 994, framåt-strängCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, bakåt-strängDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, framåt-strängH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, framåt-strängH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, framåt-strängSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, bakåt-strängSRPXRPGR: 38 284 408–38 327 509, bakåt-strängRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, framåt-strängOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, framåt-strängTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, framåt-strängMID1IP1Diagram över RPGR: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 15: 321 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 38 284 408–38 287 245, 2 838 baser. 77 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 38 287 861–38 288 041, 181 baser. 6 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 38 290 959–38 291 024, 66 baser. 3 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 38 291 393–38 291 484, 92 baser. 1 variant med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 38 297 284–38 297 452, 169 baser. 5 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 38 298 956–38 299 141, 186 baser. 8 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 38 301 247–38 301 371, 125 baser. 1 variant med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 38 304 635–38 304 790, 156 baser. 9 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 38 310 615–38 310 773, 159 baser. 6 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 38 317 316–38 317 465, 150 baser. 9 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 38 318 829–38 318 987, 159 baser. 2 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 38 321 027–38 321 089, 63 baser. 5 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 38 322 853–38 322 945, 93 baser. 3 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 38 323 399–38 323 524, 126 baser. 4 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 38 327 340–38 327 509, 170 baser. 2 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem15141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 43,1 kb, och 3 459 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RPGR

551

positioner i RPGR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,1 kb av RPGR, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Varianter med egen sida (184)

De RPGR-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A308Pc.922G>CExon 838 304 647Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A365Cfs*12c.1092dupExon 1038 299 108Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
A781Rfs*34c.2340delExon 1538 286 658Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.28+1G>AIntron 138 327 339Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.28+1G>CIntron 138 327 339Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.28+2T>CIntron 138 327 338Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.28+2T>GIntron 138 327 338Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.29-2A>GIntron 138 323 526Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.154+1G>AIntron 238 323 398Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.154+3_154+6delIntron 238 323 392Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 184 RPGR-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RPGR-genen: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR-genen: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpgr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test