Gen
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
- HGNC 16287(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000169599(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 27247(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p13.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 69 396 126–69 437 435 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 41,3 kb
- Protein
- 254 aminosyror
- Även känd som
- CGI-33, NifU, NIFUC
- Tidigare symboler
- HIRIP5
- MANE Select-transkript
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NFU1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NFU1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NFU1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,9 kb av genens 41,3 kb, och 765 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NFU1
10
positioner i NFU1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 41,3 kb av NFU1, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NFU1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NFU1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
Abnormality of the musculoskeletal system
- Frequent falls
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Opisthotonus
- Progressive spastic paraplegia
- Scoliosis
- Spastic paraplegia
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NFU1-genen: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nfu1
Dante Labs. NFU1-genen: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nfu1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor