Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Exoner
41 exoner på 61,6 kb
Protein
1 632 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MCMT, CXXC9
Tidigare symboler
DNMT
MANE Select-transkript
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

  • DNMT1-relaterad ataxi, dövhet och narkolepsi (ADCA-DN)

    • Autosomalt dominant cerebellär ataxi, dövhet och narkolepsiAutosomalt dominant

      Ett tillstånd med debut i vuxen ålder orsakat av varianter i DNMT1, med cerebellär ataxi, sensorineural hörselnedsättning, narkolepsi med kataplexi och senare demens.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Sömn-, hörsel- och neurologisk bedömning, med symtombehandling för narkolepsi och hörselnedsättning samt genetisk rådgivning för släktingar.

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är DNMT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där DNMT1 finns. DNMT1 och 36 gener i närheten på kromosom 19, från 9 664 150 till 10 664 149.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9 641 807–9 675 106, bakåt-strängZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, bakåt-strängZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, bakåt-strängFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, framåt-strängUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, framåt-strängPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, bakåt-strängOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, bakåt-strängCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, framåt-strängRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, framåt-strängANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, bakåt-strängPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, framåt-strängPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, framåt-strängP2RY11: 10 111 689–10 118 085, framåt-strängP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, bakåt-strängEIF3GDNMT1: 10 133 346–10 194 953, bakåt-strängDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, bakåt-strängS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, framåt-strängMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, framåt-strängICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, framåt-strängICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, framåt-strängICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, bakåt-strängFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, bakåt-strängFDX2: 10 309 898–10 316 026, bakåt-sträng: 10 315 471–10 320 678, bakåt-strängRAVER1: 10 316 212–10 333 548, bakåt-strängICAM3: 10 333 776–10 339 847, bakåt-strängTYK2: 10 350 528–10 380 608, bakåt-strängTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, bakåt-strängCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, framåt-strängPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, bakåt-strängKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, bakåt-strängS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, framåt-strängATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, bakåt-strängKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, bakåt-strängCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, bakåt-strängAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, framåt-strängSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, framåt-strängILF3Diagram över DNMT1: 41 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 38: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 10 133 346–10 133 701, 356 baserExon 40: 10 134 217–10 134 307, 91 baserExon 39: 10 135 736–10 135 852, 117 baserExon 38: 10 136 121–10 136 287, 167 baserExon 37: 10 137 085–10 137 280, 196 baserExon 36: 10 137 832–10 138 009, 178 baserExon 35: 10 138 439–10 138 605, 167 baserExon 34: 10 139 676–10 139 817, 142 baserExon 33: 10 140 046–10 140 328, 283 baserExon 32: 10 140 781–10 140 909, 129 baserExon 31: 10 141 105–10 141 189, 85 baserExon 30: 10 142 028–10 142 220, 193 baserExon 29: 10 143 766–10 143 987, 222 baserExon 28: 10 146 351–10 146 524, 174 baserExon 27: 10 148 884–10 149 017, 134 baserExon 26: 10 149 453–10 149 657, 205 baserExon 25: 10 149 853–10 149 968, 116 baserExon 24: 10 151 398–10 151 545, 148 baserExon 23: 10 151 750–10 151 847, 98 baserExon 22: 10 154 293–10 154 479, 187 baserExon 21: 10 154 586–10 154 773, 188 baserExon 20: 10 154 905–10 155 056, 152 baserExon 19: 10 155 853–10 155 945, 93 baserExon 18: 10 156 391–10 156 509, 119 baserExon 17: 10 159 658–10 159 767, 110 baserExon 16: 10 159 842–10 159 922, 81 baserExon 15: 10 160 018–10 160 063, 46 baserExon 14: 10 160 384–10 160 418, 35 baserExon 13: 10 162 667–10 162 748, 82 baserExon 12: 10 163 326–10 163 360, 35 baserExon 11: 10 166 598–10 166 685, 88 baserExon 10: 10 168 330–10 168 364, 35 baserExon 9: 10 173 090–10 173 174, 85 baserExon 8: 10 173 871–10 173 905, 35 baserExon 7: 10 175 540–10 175 618, 79 baserExon 6: 10 177 292–10 177 367, 76 baserExon 5: 10 180 187–10 180 234, 48 baserExon 4: 10 180 350–10 180 569, 220 baserExon 3: 10 180 778–10 180 885, 108 baserExon 2: 10 182 041–10 182 077, 37 baserExon 1: 10 194 820–10 194 953, 134 baser412515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 61,6 kb, och 4 899 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNMT1

10

positioner i DNMT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 61,6 kb av DNMT1, med introner inräknade, inte bara de 5,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNMT1-genen: DNA methyltransferase 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1-genen: DNA methyltransferase 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnmt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test