Gen
PIK3CD
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta
- HGNC 8977(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171608(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5293(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 9 651 731–9 729 114 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner på 77,4 kb
- Protein
- 1 044 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- p110D
- MANE Select-transkript
- ENST00000377346.9NM_005026.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PIK3CD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Aktiverat PI3K-delta-syndrom (APDS)
- Aktiverat PI3K-delta-syndromAutosomalt dominant
Immunbrist med lymfoproliferation orsakad av en enskild aktiverande förändring i PIK3CD eller PIK3R1.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En genetisk diagnos möjliggör riktad behandling med leniolisib, en PI3K-delta-hämmare, tillsammans med immunglobulinbehandling och uppföljning av lymfom.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
En av 170 gener kopplade till den
Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är PIK3CD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,4 kb av genens 77,4 kb, och 3 135 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PIK3CD
26
positioner i PIK3CD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
2 av dem (7,7 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Segmental duplications (2 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalys täcker alla 77,4 kb av PIK3CD, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.
Varianter med egen sida (12)
De PIK3CD-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1002C>G | Exon 8 | 9 717 608 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| C416R | c.1246T>C | Exon 10 | 9 719 924 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E81K | c.241G>A | Exon 4 | 9 715 640 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E525A | c.1574A>C | Exon 13 | 9 720 794 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E525G | c.1574A>G | Exon 13 | 9 720 794 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E525K | c.1573G>A | Exon 13 | 9 720 793 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E1021K | c.3061G>A | Exon 24 | 9 726 972 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E1025G | c.3074A>G | Exon 24 | 9 726 985 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| G124D | c.371G>A | Exon 5 | 9 715 849 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| N334K | c.1002C>A | Exon 8 | 9 717 608 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till PIK3CD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIK3CD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the immune system
- Decreased circulating specific pneumococcal antibody concentration
- Recurrent ear infections
- Recurrent pneumonia
- Recurrent respiratory infections
- Decreased immune function
- Recurrent infections
- Recurrent skin infections
- Skin rash
Visa ytterligare 18 egenskaper
- Autoimmunity
- Bone infection
- Combined immunodeficiency
- Decreased specific antibody response to vaccination
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent aspiration pneumonia
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent fungal infections
- Recurrent viral infections
- Chronic active EBV infection
- Infection in blood stream
- Meningitis
- Persistent human papillomavirus infection
- Recurrent Candida infection
- Unusual molluscum contagiosum
- Disseminated cryptosporidium infection
- Pneumonia
- Recurrent sinus and lung infections
Abnormality of head or neck
- Recurrent sinus disease
- Pink eye
- Sinus disease
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the chin
- Baggy eyes
- Broad nasal tip
- Chronic oral thrush
Visa ytterligare 16 egenskaper
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal natural killer cell physiology
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgG concentration
- Agammaglobulinemia
- Decreased circulating IgG2 concentration
- Increased circulating IgM concentration
- Chronic decreased circulating IgA concentration
- Decreased anti-CD3/28-induced T-cell proliferation
Abnormality of the digestive system
- Candida esophagitis
- Chronic diarrhea
- Colitis
- Inflammation of the large intestine
- Diarrhea
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Intestinal lymphoid nodular hyperplasia
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PIK3CD-genen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pik3cd
Dante Labs. PIK3CD-genen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pik3cd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor