Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Exoner
55 exoner på 151,1 kb
Protein
2 102 aminosyror
Även känd som
PI4K-ALPHA, pi4K230
Tidigare symboler
PIK4CA
MANE Select-transkript
ENST00000255882.11NM_058004.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PI4KA ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PI4KA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där PI4KA finns. PI4KA och 17 gener i närheten på kromosom 22, från 20 283 251 till 21 283 250.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L: 20 312 140–20 320 085, bakåt-strängDGCR6LZNF74: 20 394 115–20 409 406, framåt-strängZNF74SCARF2: 20 424 584–20 438 332, bakåt-strängSCARF2: 20 429 241–20 446 620, bakåt-strängKLHL22: 20 441 519–20 496 893, bakåt-strängKLHL22MED15: 20 495 913–20 587 632, framåt-strängMED15PI4KA: 20 707 691–20 858 811, bakåt-strängPI4KASERPIND1: 20 774 092–20 787 721, framåt-strängSERPIND1SNAP29: 20 858 537–20 891 218, framåt-strängSNAP29CRKL: 20 917 353–20 953 747, framåt-strängCRKLAIFM3: 20 965 108–20 981 364, framåt-strängAIFM3LZTR1: 20 981 979–20 999 037, framåt-strängLZTR1THAP7: 20 999 104–21 002 196, bakåt-strängTHAP7LRRC74BNL: 21 007 199–21 014 301, bakåt-strängLRRC74BNL: 21 008 247–21 032 572, bakåt-strängP2RX6: 21 009 808–21 028 013, framåt-strängSLC7A4: 21 028 715–21 032 933, bakåt-strängLRRC74B: 21 045 941–21 064 168, framåt-strängDiagram över PI4KA: 55 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 52: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 51: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 41: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 55: 20 707 691–20 708 098, 408 baserExon 54: 20 709 296–20 709 379, 84 baserExon 53: 20 709 908–20 709 997, 90 baserExon 52: 20 710 699–20 710 858, 160 baserExon 51: 20 711 341–20 711 461, 121 baserExon 50: 20 712 486–20 712 611, 126 baserExon 49: 20 712 693–20 712 797, 105 baserExon 48: 20 713 281–20 713 390, 110 baserExon 47: 20 714 458–20 714 528, 71 baserExon 46: 20 714 628–20 714 700, 73 baserExon 45: 20 717 708–20 717 778, 71 baserExon 44: 20 718 693–20 718 822, 130 baserExon 43: 20 721 298–20 721 418, 121 baserExon 42: 20 726 488–20 726 541, 54 baserExon 41: 20 727 230–20 727 397, 168 baserExon 40: 20 727 774–20 727 864, 91 baserExon 39: 20 729 313–20 729 506, 194 baserExon 38: 20 729 632–20 729 711, 80 baserExon 37: 20 729 892–20 730 011, 120 baserExon 36: 20 732 971–20 733 098, 128 baserExon 35: 20 733 736–20 733 843, 108 baserExon 34: 20 734 043–20 734 194, 152 baserExon 33: 20 734 395–20 734 553, 159 baserExon 32: 20 742 228–20 742 355, 128 baserExon 31: 20 742 608–20 742 764, 157 baserExon 30: 20 744 628–20 744 720, 93 baserExon 29: 20 747 583–20 747 702, 120 baserExon 28: 20 749 905–20 749 994, 90 baserExon 27: 20 751 293–20 751 376, 84 baserExon 26: 20 751 674–20 751 755, 82 baserExon 25: 20 752 903–20 753 027, 125 baserExon 24: 20 753 110–20 753 180, 71 baserExon 23: 20 761 304–20 761 386, 83 baserExon 22: 20 764 817–20 764 950, 134 baserExon 21: 20 765 100–20 765 236, 137 baserExon 20: 20 765 585–20 765 693, 109 baserExon 19: 20 793 193–20 793 243, 51 baserExon 18: 20 796 146–20 796 314, 169 baserExon 17: 20 798 584–20 798 687, 104 baserExon 16: 20 799 093–20 799 276, 184 baserExon 15: 20 799 671–20 799 766, 96 baserExon 14: 20 801 973–20 802 105, 133 baserExon 13: 20 803 191–20 803 320, 130 baserExon 12: 20 804 300–20 804 400, 101 baserExon 11: 20 804 974–20 805 165, 192 baserExon 10: 20 807 362–20 807 458, 97 baserExon 9: 20 810 967–20 811 032, 66 baserExon 8: 20 813 358–20 813 506, 149 baserExon 7: 20 818 483–20 818 549, 67 baserExon 6: 20 819 641–20 819 900, 260 baserExon 5: 20 820 539–20 820 611, 73 baserExon 4: 20 824 326–20 824 414, 89 baserExon 3: 20 834 562–20 834 655, 94 baserExon 2: 20 838 615–20 838 731, 117 baserExon 1: 20 858 570–20 858 811, 242 baser55504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 151,1 kb, och 6 309 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PI4KA

39

positioner i PI4KA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

12 av dem (31 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (10 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 151,1 kb av PI4KA, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PI4KA-genen: phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. PI4KA-genen: phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pi4ka

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test