Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WWOX

WW domain containing oxidoreductase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q23.1-q23.2
Koordinater
Kromosom 16: 78 099 654–79 212 667 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 1 113 kb
Protein
414 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FOR, WOX1, SDR41C1
MANE Select-transkript
ENST00000566780.6NM_016373.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Nedärvning

    Autosomalt recessiv
    Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

    Så är WWOX uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där WWOX finns. WWOX och 7 gener i närheten på kromosom 16, från 76 986 640 till 80 325 681.Kromosom 1616q23.1-q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.377 Mb77,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbMON1B: 77 190 835–77 202 398, framåt-strängMON1BSYCE1L: 77 199 400–77 213 215, framåt-strängSYCE1LADAMTS18: 77 247 813–77 435 034, bakåt-strängADAMTS18NUDT7: 77 722 474–77 776 042, framåt-strängNUDT7VAT1L: 77 788 527–77 980 107, framåt-strängVAT1LCLEC3A: 78 022 515–78 066 761, framåt-strängCLEC3AWWOX: 78 099 654–79 212 667, framåt-strängWWOXMAF: 79 583 128–79 600 737, bakåt-strängMAFDiagram över WWOX: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 78 099 654–78 099 885, 232 baserExon 2: 78 108 423–78 108 487, 65 baserExon 3: 78 109 778–78 109 835, 58 baserExon 4: 78 114 976–78 115 154, 179 baserExon 5: 78 164 183–78 164 289, 107 baserExon 6: 78 386 860–78 386 948, 89 baserExon 7: 78 424 870–78 425 055, 186 baserExon 8: 78 432 488–78 432 752, 265 baserExon 9: 79 211 608–79 212 667, 1 060 baser1595′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 1 113 kb, och 1 245 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest WWOX

    73

    positioner i WWOX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 1 113 kb av WWOX, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). WWOX-genen: WW domain containing oxidoreductase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wwox

    Vancouver

    Dante Labs. WWOX-genen: WW domain containing oxidoreductase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wwox

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test