Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CNGA1

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p12
Koordinater
Kromosom 4: 47 935 977–48 016 681 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 80,7 kb
Protein
686 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RCNC1, RCNCa, CNG1, RP49
Tidigare symboler
CNCG1, CNCG
MANE Select-transkript
ENST00000514170.7NM_001379270.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • CNGA1-relaterad retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen CNGA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CNGA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där CNGA1 finns. CNGA1 och 7 gener i närheten på kromosom 4, från 47 476 329 till 48 476 328.Kromosom 44p12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.247,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbATP10D: 47 485 204–47 595 099, framåt-strängATP10DCORIN: 47 593 999–47 838 151, bakåt-strängCORINNFXL1: 47 847 233–47 914 667, bakåt-strängNFXL1NIPAL1: 47 914 142–48 052 430, framåt-strängNIPAL1CNGA1: 47 935 977–48 016 681, bakåt-strängCNGA1TXK: 48 063 158–48 134 265, bakåt-strängTXKTEC: 48 134 633–48 269 858, bakåt-strängTECSLAIN2: 48 341 375–48 426 201, framåt-strängSLAIN2Diagram över CNGA1: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 11: 24 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 47 935 977–47 937 829, 1 853 baserExon 10: 47 940 763–47 940 869, 107 baserExon 9: 47 942 041–47 942 148, 108 baserExon 8: 47 943 181–47 943 288, 108 baserExon 7: 47 943 371–47 943 412, 42 baserExon 6: 47 949 833–47 949 895, 63 baserExon 5: 47 951 353–47 951 469, 117 baserExon 4: 47 952 583–47 952 703, 121 baserExon 3: 47 981 393–47 981 500, 108 baserExon 2: 48 010 794–48 010 893, 100 baserExon 1: 48 016 483–48 016 681, 199 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 80,7 kb, och 2 061 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CNGA1

41

positioner i CNGA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 80,7 kb av CNGA1, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNGA1-genen: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cnga1

Vancouver

Dante Labs. CNGA1-genen: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cnga1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test