ATP5F1D

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

• Primär mitokondriell sjukdom

  • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

    Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

  • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

    En av 61 gener kopplade till den

    Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

    • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    ▶Åtgärdbarhet

    Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

Så är ATP5F1D uppbyggd

Exoner utgör 1 kb av genens 3,1 kb, och 507 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

• ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDelar 2 tillstånd
• ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDelar 2 tillstånd
• TMEM70transmembrane protein 70Delar 2 tillstånd
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Delar 1 tillstånd
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 1 tillstånd
• ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCPDelar 1 tillstånd
• BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneDelar 1 tillstånd
• C1QBPcomplement C1q binding proteinDelar 1 tillstånd
• C2orf69chromosome 2 open reading frame 69Delar 1 tillstånd
• CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 1 tillstånd
• COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6Delar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till ATP5F1D

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ATP5F1D kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan