AtlasGen
RERE
arginine-glutamic acid dipeptide repeats
- HGNC 9965↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000142599↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 473↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.23
- Koordinater
- Kromosom 1: 8 352 404–8 817 640 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 465,2 kb
- Protein
- 1 566 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0458, ARP, ARG, DNB1, ATN2
- Tidigare symboler
- ATN1L
- MANE Select-transkript
- ENST00000400908.7NM_001042681.2
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/rere.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs RERE, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser RERE ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är RERE uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8 kb av genens 465,2 kb, och 4 701 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av RERE
8Låg
Hur svår RERE är att sekvensera med korta läsningar, av 100Varje stapel visar andelen av REREs exonbaser i den typen av svårt område. Poängen väger dem efter hur mycket var och en försvårar ett kortläsanrop: 0 när ingen bas finns i något, 100 när varje bas finns i alla.
- MappbarhetSträckor där läsningar på 100 eller 250 bp inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.2,2 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.8,3 %
- UpprepningarTandemupprepningar och serier av en och samma bas, där läsningar glider och kanske inte täcker dem. Vikt 15 %.7,9 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksförberedelsen täcker glest. Vikt 10 %.33 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassembleringen, där det inte finns någon sekvens som kortläsningarna kan anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
42
positioner i RERE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
6 av dem (14 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (6 ställen)
Ett helgenomsekvensering täcker alla 465,2 kb av RERE, inklusive introner, inte bara de 8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RERE
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RERE kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Visa ytterligare 28 egenskaper
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Reduced cerebral white matter volume
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cranial nerve physiology
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- CNS demyelination
- Cranial nerve paralysis
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Hypoplastic anterior commissure
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pauses in breathing while sleeping
Abnormality of head or neck
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
- Pointed chin
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Broad head shape
Visa ytterligare 25 egenskaper
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat nose
- Narrow mouth
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the neck
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Broad eyebrow
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Grooved tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Smooth philtrum
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide gum ridges
- Widow's peak
Abnormality of the eye
- Anisometropia
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Optic nerve hypoplasia
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
Visa ytterligare 17 egenskaper
- Severe farsightedness
- Abnormally close eyes
- Abnormally small eyeball
- Absent pigmentation in the eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Notched pupil
- Optic atrophy
- Outward facing eye ball
- Peters anomaly
- Visual impairment
- Wide-set eyes
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Anomalous pulmonary venous return
- Aortic arch aneurysm
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Excessive inward curvature of lower spine
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Chordee
- Small kidneys
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Cystic kidney disease
- Hydronephrosis
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of limbs
- Broad thumb
- Single transverse palmar crease
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
- Curvature of little finger
- Duplication of bones of the toes
- Left and right leg differ in length or width
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the ear
- Ears rotated toward back of head
- Conductive deafness
- Earlobe crease
- Hearing impairment
- Low-set ears
- Prominent stem of antihelix
- Sensorineural hearing impairment
- Simple ear
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RERE-genen: arginine-glutamic acid dipeptide repeats. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rere
Dante Labs. RERE-genen: arginine-glutamic acid dipeptide repeats [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rere
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor