Gen

AHI1

Abelson helper integration site 1

Cytogenetisk position: 6q23.3
Koordinater: Kromosom 6: 135 283 532–135 497 740 (GRCh38)
Exoner: 29 exoner på 214,2 kb
Protein: 1 196 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: FLJ20069, ORF1, JBTS3
MANE Select-transkript: ENST00000265602.11NM_001134831.2
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs AHI1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar
- Autosomalt recessiv
  Joubert-syndrom (JS) och relaterade sjukdomar (JSRD) är en grupp utvecklingsförseningar/syndrom med flera medfödda missbildningar, där det obligatoriska kännetecknet är "molar tooth sign" (MTS), en komplex missbildning i mellanhjärnan och bakhjärnan som går att känna igen vid hjärnavbildning. MTS kännetecknas av hypodysplasi av cerebellum vermis, förtjockning och felaktig orientering av de övre cerebellära pedunklarna samt en onormalt djup fossa interpeduncularis.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Joubertsyndrom
  En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)
- Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv
  En av 57 gener kopplade till den
  En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AHI1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 214,2 kb, och 3 591 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AHI1

302

positioner i AHI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 214,2 kb av AHI1, med introner inräknade, inte bara de 6,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till AHI1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AHI1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 26 egenskaper

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 12 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 3 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of the ear

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of limbs

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis

Laboratory abnormality

Hyperinsulinemia

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AHI1-genen: Abelson helper integration site 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ahi1

Vancouver

Dante Labs. AHI1-genen: Abelson helper integration site 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ahi1

Ett test. Ett helt liv av svar.