Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

DNM1L

dynamin 1L

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p11.21
Koordinater
Kromosom 12: 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 66,4 kb
Protein
736 aminosyror
Även känd som
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
MANE Select-transkript
ENST00000549701.6NM_012062.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär optikusneuropati

    • Ärftlig optikusatrofi

      Ärftlig förlust av synnervsfibrer, oftast autosomalt dominant optikusatrofi orsakad av förändringar i OPA1, samt de ovanligare typerna orsakade av OPA3, DNM1L, SSBP1 och andra gener.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är DNM1L uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där DNM1L finns. DNM1L och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 32 212 476 till 33 212 475.Kromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, framåt-strängBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, framåt-strängFGD4DNM1L: 32 679 301–32 745 650, framåt-strängDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, bakåt-strängYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, bakåt-strängPKP2Diagram över DNM1L: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 32 679 301–32 679 465, 165 baserExon 2: 32 701 415–32 701 562, 148 baserExon 3: 32 707 367–32 707 413, 47 baserExon 4: 32 708 153–32 708 224, 72 baserExon 5: 32 710 929–32 711 015, 87 baserExon 6: 32 713 209–32 713 371, 163 baserExon 7: 32 718 643–32 718 763, 121 baserExon 8: 32 720 664–32 720 795, 132 baserExon 9: 32 722 427–32 722 633, 207 baserExon 10: 32 731 014–32 731 134, 121 baserExon 11: 32 731 356–32 731 511, 156 baserExon 12: 32 731 854–32 731 943, 90 baserExon 13: 32 733 715–32 733 807, 93 baserExon 14: 32 737 105–32 737 161, 57 baserExon 15: 32 737 865–32 737 942, 78 baserExon 16: 32 738 264–32 738 296, 33 baserExon 17: 32 740 064–32 740 240, 177 baserExon 18: 32 740 409–32 740 518, 110 baserExon 19: 32 742 589–32 742 748, 160 baserExon 20: 32 743 354–32 745 650, 2 297 baser151015205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,5 kb av genens 66,4 kb, och 2 211 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av DNM1L

32

positioner i DNM1L där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 66,4 kb av DNM1L, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till DNM1L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DNM1L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 63 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNM1L-genen: dynamin 1L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. DNM1L-genen: dynamin 1L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnm1l

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test