Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 78 100 946–78 139 626 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 38,7 kb
Protein
526 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
MGC2840
MANE Select-transkript
ENST00000299626.10NM_024079.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Polycystisk njursjukdom

    • En oftast autosomalt dominant och mer sällan autosomalt recessiv genetisk sjukdom som kännetecknas av många cystor i njurarna, vilket leder till njursvikt i slutstadiet. Den autosomalt dominanta varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 16:s korta arm. Symtom hos patienter med autosomalt dominant variant uppträder vanligtvis i medelåldern och omfattar buksmärta, blod i urinen och högt blodtryck. Patienter kan utveckla hjärnaneurysm och levercystor. Patienter med autosomalt recessiv variant får tidigt i livet progressiv njursvikt och symtom till följd av leverfibros. Den autosomalt recessiva varianten är kopplad till avvikelser på kromosom 6. Polycystisk njursjukdom kan även uppstå som en biverkan hos patienter som får njurdialys.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) vid snabbt fortskridande ADPKD; blodtryckskontroll (mål <110/75); smärtbehandling; behandling av cysteinfektion; screening med hjärn-MRA för intrakraniella aneurysm; njurtransplantation vid ESRD

  • Polycystisk leversjukdom (1 och 2)

    • Polycystisk leversjukdom 3Autosomalt dominant

      En dominant nedärvd sjukdom orsakad av varianter i ALG8, med flera levercystor och ibland njurcystor.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till detta kan motivera undersökning av lever och njurar med bildteknik när symtom uppstår.

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ALG8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där ALG8 finns. ALG8 och 13 gener i närheten på kromosom 11, från 77 620 286 till 78 620 285.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, bakåt-strängCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, framåt-strängAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, bakåt-strängRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, framåt-strängAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, bakåt-strängINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, bakåt-strängKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, bakåt-strängNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, framåt-strängTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 081 871, bakåt-strängNDUFC2ALG8: 78 100 946–78 139 626, bakåt-strängALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, bakåt-strängKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, framåt-strängUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, bakåt-strängGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, bakåt-strängNARS2Diagram över ALG8: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 78 100 946–78 101 195, 250 baserExon 12: 78 103 980–78 104 052, 73 baserExon 11: 78 104 356–78 104 453, 98 baserExon 10: 78 106 807–78 106 946, 140 baserExon 9: 78 109 442–78 109 581, 140 baserExon 8: 78 112 650–78 112 770, 121 baserExon 7: 78 113 886–78 113 989, 104 baserExon 6: 78 114 266–78 114 392, 127 baserExon 5: 78 119 182–78 119 249, 68 baserExon 4: 78 121 065–78 121 174, 110 baserExon 3: 78 124 021–78 124 214, 194 baserExon 2: 78 127 358–78 127 436, 79 baserExon 1: 78 139 494–78 139 626, 133 baser131210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 38,7 kb, och 1 581 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALG8

50

positioner i ALG8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 38,7 kb av ALG8, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALG8-genen: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8-genen: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/alg8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test