Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TSC1

TSC complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 132 891 349–132 944 616 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 53,3 kb
Protein
1 164 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KIAA0243, LAM, hamartin
Tidigare symboler
TSC
MANE Select-transkript
ENST00000298552.9NM_000368.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tuberös skleros

    • Autosomalt dominant

      Ärftlig sjukdom som kännetecknas av epileptiska anfall, intellektuell funktionsnedsättning, försenad utveckling samt hud- och ögonförändringar. Första tecknen uppstår vanligtvis under spädbarns- eller barndomen, men i sällsynta fall dröjer de till andra eller tredje decenniet.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
      Vad kunskapen förändrar

      mTOR-hämmare, antiepileptiska läkemedel, uppföljande bilddiagnostik, kirurgisk behandling av komplikationer

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TSC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 9, med en parentes där TSC1 finns. TSC1 och 23 gener i närheten på kromosom 9, från 132 417 983 till 133 417 982.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, framåt-strängCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, bakåt-strängDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, framåt-strängBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, framåt-strängGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, bakåt-strängAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, framåt-strängSPACA9TSC1: 132 891 349–132 944 616, bakåt-strängTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, framåt-strängGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, framåt-strängGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, framåt-strängCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, bakåt-strängRALGDS: 133 098 121–133 163 914, bakåt-strängGBGT1: 133 151 020–133 164 245, bakåt-strängGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, bakåt-strängOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, bakåt-strängABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, bakåt-strängSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, bakåt-strängMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, framåt-strängRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, bakåt-strängSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, framåt-strängSURF4: 133 361 450–133 376 233, bakåt-strängSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, framåt-strängREXO4: 133 406 026–133 418 096, bakåt-strängREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, framåt-strängADAMTS13Diagram över TSC1: 23 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 22: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 42 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 87 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 34 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 132 891 349–132 896 754, 5 406 baserExon 22: 132 897 184–132 897 345, 162 baser. 2 varianter med egen sida i exon 22. Lista demExon 21: 132 897 423–132 897 610, 188 baser. 9 varianter med egen sida i exon 21. Lista demExon 20: 132 900 715–132 900 837, 123 baser. 9 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 132 901 589–132 901 699, 111 baser. 1 variant med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 132 902 605–132 902 787, 183 baser. 10 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 132 903 651–132 903 817, 167 baser. 4 varianter med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 132 904 411–132 904 454, 44 baser. 2 varianter med egen sida i exon 16. Lista demExon 15: 132 905 581–132 906 139, 559 baser. 15 varianter med egen sida i exon 15. Lista demExon 14: 132 906 731–132 906 835, 105 baser. 2 varianter med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 132 907 301–132 907 370, 70 baser. 3 varianter med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 132 910 571–132 910 692, 122 baser. 2 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 132 911 002–132 911 113, 112 baser. 2 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 132 911 453–132 911 568, 116 baser. 6 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 132 912 282–132 912 457, 176 baser. 4 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 132 921 363–132 921 436, 74 baser. 4 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 132 921 819–132 921 973, 155 baser. 4 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 132 923 348–132 923 492, 145 baser. 3 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 132 925 587–132 925 739, 153 baser. 4 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 132 927 201–132 927 304, 104 baser. 2 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 132 928 767–132 928 952, 186 baserExon 2: 132 935 033–132 935 095, 63 baserExon 1: 132 944 543–132 944 616, 74 baser23201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,6 kb av genens 53,3 kb, och 3 495 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TSC1

564

positioner i TSC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 53,3 kb av TSC1, med introner inräknade, inte bara de 8,6 kb exoner.

Varianter med egen sida (115)

De TSC1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A283Pfs*35c.846delExon 9132 912 348Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.107-1G>AIntron 3132 927 305Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.211-1G>AIntron 4132 925 740Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.211-2A>CIntron 4132 925 741Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.363+1G>TIntron 5132 925 586Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.363+668G>TIntron 5132 924 919Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.364-2A>GIntron 5132 923 494Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.508+2T>CIntron 6132 923 346Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.509-1G>AIntron 6132 921 974Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.663+1G>AIntron 7132 921 818Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 115 TSC1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TSC1-genen: TSC complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tsc1

Vancouver

Dante Labs. TSC1-genen: TSC complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tsc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test