Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q22.1
Koordinater
Kromosom 10: 72 367 340–72 626 079 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 258,7 kb
Protein
476 aminosyror
Även känd som
CALC, EFHA3, FLJ12684
Tidigare symboler
CBARA1
MANE Select-transkript
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MICU1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MICU1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där MICU1 finns. MICU1 och 9 gener i närheten på kromosom 10, från 71 996 710 till 72 996 709.Kromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71 963 538–72 019 147, framåt-strängCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, bakåt-strängSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, bakåt-strängASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, framåt-strängANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, framåt-strängDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, bakåt-strängDNAJB12MICU1: 72 367 340–72 626 079, bakåt-strängMICU1MCU: 72 692 088–72 887 694, framåt-strängMCUOIT3: 72 893 573–72 933 036, framåt-strängOIT3PLA2G12B: 72 913 141–72 954 885, bakåt-strängPLA2G12BDiagram över MICU1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 72 367 340–72 368 355, 1 016 baserExon 11: 72 375 783–72 375 872, 90 baserExon 10: 72 407 929–72 408 037, 109 baserExon 9: 72 423 234–72 423 371, 138 baserExon 8: 72 475 100–72 475 297, 198 baserExon 7: 72 477 174–72 477 256, 83 baserExon 6: 72 508 155–72 508 269, 115 baserExon 5: 72 533 746–72 533 789, 44 baserExon 4: 72 551 179–72 551 341, 163 baserExon 3: 72 562 895–72 563 063, 169 baserExon 2: 72 566 633–72 566 794, 162 baserExon 1: 72 626 010–72 626 079, 70 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 258,7 kb, och 1 431 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MICU1

15

positioner i MICU1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (6,7 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 258,7 kb av MICU1, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till MICU1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MICU1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MICU1-genen: mitochondrial calcium uptake 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. MICU1-genen: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/micu1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test